Here you can find portals for several other Neurogenetics genes https://lal-portals.shinyapps.io/Neurogenetics-Gene-Portals/

برای کسب اطلاعات بیشتر دوره به آیدی زیر پیام دهید.‌

@rwithme2025


برای اطلاع از سایر دوره‌ها پیج ینستاگرام را فالو داشته باشید.‌
https://www.instagram.com/mahdi.akbz?igsh=YjVyYnpucm9zaXR2


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

What's NEW?
New Missense Predictor: AlphaMissense
AlphaMissense is a machine-learning system that can categorize a missense genetic variant as likely to be pathogenic or benign. To classify missense variants, Google DeepMind has built a new tool called AlphaMissense, which is based on AlphaFold2, but implemented it as a separate system.
AlphaMissense score and prediction are available in the “Missense Predictions” section of the Variant Panel and in the Variant Report.
New Splicing Predictor: SPiP (Splicing Pipeline Prediction)
SPiP is a randomForest model running a cascade of bioinformatics tools.
SPiP uses SPiCE tool for the consensus splice sites (donor and acceptor sites), MES for polypyrimidine tract between -13 and -20, BPP for branch point area between -18 and -44, a homemade score to research cryptic/de novo activation and ΔtESRseq for exonic splicing regulatory element until to 120 nt in exon.
SPiP full detailed output is available in the Splicing Report under the “Splicing View”, while variant’s overall splicing prediction and impact risk are provided in the Variant Report.


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

“بعضی دردها را نمی‌شود گفت…
فقط می‌شود با سکوت، با یک نگاه خسته، با یک لبخند بی‌جان، تحملشان کرد.”

“Some pains cannot be expressed.
They can only be endured — with silence, with tired eyes, with a faint, broken smile.”

کتابهای ژنتیک ما اکثرا اینجا هستن

https://book.icfi.ir/book/advanced-search

Persian Gulf never changes!

cool story! https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747

8-months from genetic diagnosis to personalized treatment

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

Mentioned article ful text!

ما در حال طراحی یک ابزار هوش مصنوعی هستیم که بتواند با استفاده از اطلاعات بیمار، به او کمک کند بیماری‌اش را تشخیص دهد و گزینه‌های درمانی مناسب را پیشنهاد دهد. شما به صورت کاملا ناشناس این فرم را پر کرده و در نهایت در صورت تمایل ایمیل خود را ثبت می‌کنید تا به شما در آینده نسخه آزمایشی ابزار ارسال شود.

این فرم برای جمع‌آوری بازخورد اولیه است و کمتر از ۳ دقیقه وقت می‌گیرد.

ممنون از شما که با پر کردن این فرم ما را یاری می‌کنید.

https://forms.gle/Rf9TBcnwM4hppygd8

معرفی چند سایت برای ویرایش متن مقاله :

۱. Editage :
یکی از بزرگترین و مشهورترین سایت‌های ویرایش مقالات با ارائه خدمات متنوع

۲. Enago :
سایتی برای ویرایش مقالات در تمامی زمینه‌های علمی با کارشناسانی مجرب و حرفه‌ای

۳. Proof-Reading :
یک سایت معتبر و جامع برای ویرایش مقالات، اسناد و متون تحقیقاتی

۴. Cambridge Proofreading LLC :
یک سایت برای ویرایش متون تحقیقاتی و انتشاراتی با ارائه خدمات متفاوت و منحصر به فرد

۵. Wordvice :
یکی دیگر از سایت‌های مشهور و معتبر برای ویرایش مقالات و متون تحقیقاتی در زمینه‌های مختلف

۶. ScienceDocs :
یک سایت ویرایش مقالات و ترجمه متون تحقیقاتی در زمینه‌های مختلف از جمله علوم پزشکی،بیوشیمی و ریاضیات.

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

دسترسی به GPT 4.1 و O4-Mini و چند مدل دیگه به صورتِ رایگان و نامحدود، بدونِ نیاز به ثبت‌نام.

https://freepass.ai/

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

شرکت گوگل در کنفرانس ۲۰۲۵ خود از ویژگی جدید ترجمه همزمان صوتی در نرم‌افزار جلسات «گوگل‌میت» رونمایی کرد.

این قابلیت با استفاده از هوش مصنوعی جمنای، گفتار را به‌صورت همزمان، به زبان مخاطب ترجمه می‌کند و در عین حال صدای اصلی، لحن و بیان گوینده را حفظ می‌کند.
در حال حاضر، این ویژگی از زبان‌های انگلیسی و اسپانیایی پشتیبانی می‌کند و قرار است در هفته‌های آینده زبان‌های ایتالیایی، آلمانی و پرتغالی نیز اضافه شوند.
این قابلیت در حال حاضر به‌صورت بتا برای مشترکین طرح‌های پولی «گوگل ای‌آی پرو» و «ای‌آی اولترا» در دسترس است.
گوگل تاکید کرده است که هیچ‌گونه داده‌ای از جلسات برای آموزش مدل‌های هوش مصنوعی ذخیره یا استفاده نمی‌شود.
این ویژگی در حال حاضر در مناطق آسیا-اقیانوسیه، اروپا، آمریکای شمالی و آمریکای لاتین در دسترس است.


🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science

https://www.nature.com/articles/d41586-025-01496-z

اولین کریسپرتراپی فردمحور برای بیماری متابولیک

سیتوژنتیک
سایتوژنیک
ISCN 2024
PDF

Impact of Laboratory-Driven Proactive Reanalysis: Reclassification to Positive in 5% of Initially Negative or Uncertain Exome Sequencing Cases

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109836002500111X

🔖 فراتر از DNA: چگونه اراده و انتخاب انسان بیان ژن‌ها، سلامت و مسیر تکامل را شکل می‌دهد

⬅️سال‌ها زیست‌شناسی بر این باور استوار بود که ژن‌ها سرنوشت ما را تعیین می‌کنند. این دیدگاه بر مبنای دکترین مرکزی زیست‌مولکولی شکل گرفت: DNA به RNA تبدیل می‌شود و RNA به پروتئین — و این توالی، تمامی ویژگی‌ها و بیماری‌های بالقوه را تعیین می‌کند.

اما در سال‌های اخیر، تحول بزرگی درک ما را دگرگون کرده است: ژن‌ها مانند یک متن از پیش نوشته‌شده نیستند، بلکه بیشتر شبیه یک پارتیتور موسیقی هستند — و انسان با اراده و انتخاب خود، نقش رهبر ارکستر را ایفا می‌کند.

ظهور عصر اپی‌ژنتیک

پروژه ژنوم انسان در ابتدا نوید انقلابی در پزشکی را می‌داد، اما شگفتی واقعی زمانی پدیدار شد که مشخص گردید تعداد ژن‌های انسان، بسیار کمتر از بسیاری گیاهان و حیوانات ساده‌تر است. راز پیچیدگی انسان در نحوه بیان ژن‌ها نهفته است، نه در تعداد آن‌ها.

بیان ژن‌ها توسط سازوکارهای اپی‌ژنتیکی مانند متیلاسیون DNA و تغییرات ساختاری هیستون‌ها کنترل می‌شود — فرآیندهایی که به شدت تحت تأثیر محیط، سبک زندگی، احساسات و حتی افکار ما هستند.

مطالعه‌ای در دانشگاه بریتیش کلمبیا (۲۰۲۳) نشان داد که تنها ۸ هفته مدیتیشن منظم می‌تواند بیان ژن‌های مرتبط با التهاب و ایمنی را به‌طور قابل‌توجهی تغییر دهد.

شواهدی از این دست نشان می‌دهند که اراده و کنش آگاهانه انسان بر بیان ژن‌ها تأثیر مستقیم دارد.

اراده به‌عنوان یک نیروی زیستی

اراده یا عاملیت، توانایی انسان برای انتخاب آگاهانه و تغییر شرایط درونی و بیرونی خود است. این شامل موارد زیر می‌شود:

تغذیه

فعالیت بدنی

افکار و مدیریت استرس

روابط اجتماعی

سبک زندگی و فرهنگ اطلاعاتی

تمامی این عوامل می‌توانند اثر مولکولی قابل اندازه‌گیری بر ژن‌های ما بگذارند.

نمونه‌هایی از تأثیر عاملیت انسانی بر ژن‌ها

1️⃣. ورزش و ژن‌های مغزی

فعالیت‌های هوازی مانند پیاده‌روی منجر به افزایش بیان ژن BDNF (فاکتور نوروتروفیک مشتق از مغز) می‌شود؛ ژنی که نقش کلیدی در یادگیری، حافظه و بازسازی عصبی دارد.

2️⃣. تغذیه و اپی‌ژنتیک

رژیم‌های غذایی سرشار از فولات، پلی‌فنول‌ها و امگا-۳ می‌توانند با تنظیم الگوهای متیلاسیون DNA، ژن‌های پیشگیرنده از سرطان را فعال یا ژن‌های التهابی را خاموش کنند. در مقابل، غذاهای فرآوری‌شده و قند بالا اثر معکوس دارند.

3️⃣. تروما و اثرات بین‌نسلی

مطالعه‌ای بر بازماندگان هولوکاست و فرزندان آن‌ها نشان داد که ترومای شدید می‌تواند بر ژن‌های مرتبط با استرس مانند FKBP5 تغییرات اپی‌ژنتیکی قابل ارث ایجاد کند — اما خبر خوب این است که فرآیندهای درمانی نیز می‌توانند این اثرات را معکوس کنند.

⤵️کاربردهای پزشکی این بینش جدید

این دیدگاه جدید، افق‌های نوینی برای درمان بیماری‌ها گشوده است:

۱. پزشکی سبک زندگی شخصی‌سازی‌شده

با شناسایی الگوهای اپی‌ژنتیکی، می‌توان برای هر فرد یک برنامه شخصی شامل تغذیه، ورزش، خواب و مدیتیشن طراحی کرد.

۲. درمان‌های سلامت روان

استرس، تنهایی و تروما اکنون نه‌تنها عوامل روان‌شناختی بلکه تنظیم‌کننده‌های بیان ژن‌ها محسوب می‌شوند. درمان‌هایی مانند مدیتیشن، روان‌درمانی شناختی، و ارتباط اجتماعی حالا به‌عنوان درمان‌های ژنی طبیعی در حال بررسی هستند.

۳. بازنگری در مفهوم "خطر ژنتیکی"

افرادی با ژن‌های پرخطر مانند BRCA1، اکنون می‌دانند که سبک زندگی می‌تواند ریسک‌های ژنتیکی را خاموش یا کنترل کند. یعنی شما بیش از آن‌که اسیر ژنتیک باشید، کنترل‌کننده آن هستید.

تکامل از دیدگاهی نو

در تکامل کلاسیک، تغییرات بر پایه جهش‌های تصادفی و انتخاب طبیعی استوار بود. اما اکنون می‌دانیم:

ارگانیسم‌ها می‌توانند در زمان واقعی ژن‌های خود را تنظیم کنند.

برخی از این تنظیمات به نسل بعد منتقل می‌شوند.

فرهنگ، زبان و آگاهی انسان مسیر تکامل را دگرگون می‌کنند.

یعنی انسان‌ها در حال تبدیل شدن به هم‌نویسندگان تکامل خود هستند.

💠جمع‌بندی: انسان صرفاً محصول ژن نیست — بلکه فعال در بیان و شکل‌دهی آن است

علم جدید مرز بین "زیست‌شناسی و انتخاب آگاهانه"، و "ذات و تربیت" را محو می‌کند. ما اکنون در عصر همگرایی روان‌شناسی، پزشکی و ژنتیک زندگی می‌کنیم.

این تنها یک تغییر علمی نیست — بلکه یک تغییر نگرشی عمیق در نگاه به انسان است:

شما فقط یک بدن نیستید.

شما فقط یک ذهن نیستید.

شما یک سمفونی زیستی در حال تغییر و تنظیم مداوم هستید.

و هر فکر، هر انتخاب و هر رفتار، نتی جدید در این موسیقی است.

#اخبار #ارشد_بهداشت

⬅️ انتشار کلید اولیه کنکور ارشد وزارت بهداشت ۱۴۰۴ در ۱۱ خرداد

✅ کلید اولیه آزمون کارشناسی ارشد وزارت بهداشت ۱۴۰۴، در روز یکشنبه ۱۱ خرداد، در سایت مرکز سنجش آموزش پزشکی منتشر خواهد شد.

🔮 با #آکادمیک #ساینس همراه باشید🍂
💯اطلاعات بیشتر در ⬅️ 👈

🌐 @academic_science