پیش‌بینی بیماری‌ها با تحلیل تغییرات اپی‌ژنتیکی خون بند ناف!
پژوهشگران در رویداد Digestive Disease Week ۲۰۲۵ اعلام کردند: وجود تغییرات اپی‌ژنتیکی در خون بند ناف می‌تواند از همان آغاز زندگی، سرنخ‌هایی درباره احتمال بروز بیماری‌هایی مانند دیابت، سکته مغزی و مشکلات کبدی ارائه دهد.
محققان با بررسی برچسب‌های شیمیایی روی DNA نوزادان (یعنی همان تغییرات اپی‌ژنتیکی) مناطقی را شناسایی کردند که با بروز این بیماری‌ها در سنین ۷ تا ۱۲ سالگی ارتباط دارند.
ژن‌هایی مثل TNS3، GNAS و CSMD1 از جمله مواردی بودند که تغییراتشان با این مشکلات همراه بود.
این یافته‌ها نشان می‌دهد که شرایط محیطی دوران بارداری می‌تواند بر سلامت آینده کودک تاثیر بگذارد.
هر چند نیاز به مطالعات گسترده‌تری برای بررسی تغییرات اپی‌ژنتیکی احتمالی در وقوع یا بروز بیماری‌های متابولیکی وجود دارد، اما این مسیر می‌تواند به توسعه‌ی ابزارهای غربالگری و اقدام‌های زودهنگام برای حفاظت از سلامت کودکان منجر شود.
دکتر اشلی جول، نویسنده اصلی تحقیق، می‌گوید: «وجود این نشانگرها به معنی قطعیت بیماری نیست؛ اما می‌تواند فرصتی برای پیشگیری و حمایت هدفمند از کودکان فراهم کند.»
✍🏻 مترجم: مرضیه زارع
📥 منبع: medicalxpress.com
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
پژوهشگران در رویداد Digestive Disease Week ۲۰۲۵ اعلام کردند: وجود تغییرات اپی‌ژنتیکی در خون بند ناف می‌تواند از همان آغاز زندگی، سرنخ‌هایی درباره احتمال بروز بیماری‌هایی مانند دیابت، سکته مغزی و مشکلات کبدی ارائه دهد.
محققان با بررسی برچسب‌های شیمیایی روی DNA نوزادان (یعنی همان تغییرات اپی‌ژنتیکی) مناطقی را شناسایی کردند که با بروز این بیماری‌ها در سنین ۷ تا ۱۲ سالگی ارتباط دارند.
ژن‌هایی مثل TNS3، GNAS و CSMD1 از جمله مواردی بودند که تغییراتشان با این مشکلات همراه بود.
این یافته‌ها نشان می‌دهد که شرایط محیطی دوران بارداری می‌تواند بر سلامت آینده کودک تاثیر بگذارد.
هر چند نیاز به مطالعات گسترده‌تری برای بررسی تغییرات اپی‌ژنتیکی احتمالی در وقوع یا بروز بیماری‌های متابولیکی وجود دارد، اما این مسیر می‌تواند به توسعه‌ی ابزارهای غربالگری و اقدام‌های زودهنگام برای حفاظت از سلامت کودکان منجر شود.
دکتر اشلی جول، نویسنده اصلی تحقیق، می‌گوید: «وجود این نشانگرها به معنی قطعیت بیماری نیست؛ اما می‌تواند فرصتی برای پیشگیری و حمایت هدفمند از کودکان فراهم کند.»
✍🏻 مترجم: مرضیه زارع
📥 منبع: medicalxpress.com
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
آدامس ضدویروسی؛ راهی نوین برای مهار آنفلوآنزا و هرپس
✅پژوهشگران دانشگاه پنسیلوانیا، آدامسی حاوی پروتئین ضدویروسی طبیعی از لوبیای لیما (Lablab purpureus) تولید کرده‌اند که می‌تواند بار ویروسی آنفلوآنزا و ویروس‌های هرپس سیمپلکس نوع ۱ و ۲ را در بزاق کاهش دهد. این پروتئین، به‌نام "FRIL"، ویروس‌ها را در دهان به دام می‌اندازد و از انتقال آن‌ها جلوگیری می‌کند.
🔬 در این مطالعه‌‌ی منتشرشده در مجله Molecular Therapy، آدامس ضدویروسی توانست میزان ویروس‌های آنفلوآنزا و هرپس را در نمونه‌های بزاقی بیش از ۹۵٪ کاهش دهد. این روش پیش‌تر برای کاهش بار ویروسی SARS-CoV-2 نیز مؤثر بوده‌است. تمرکز بر دهان به‌عنوان نقطه اصلی انتقال، آدامس را به ابزاری نوین برای کنترل بیماری‌های ویروسی تبدیل می‌کند.
📊با توجه به نبود واکسن برای HSV و نرخ پایین واکسیناسیون آنفلوآنزا، این آدامس می‌تواند به‌عنوان مکملی برای کاهش انتقال ویروس‌ها در جامعه عمل کند. پژوهشگران درحال بررسی استفاده از این فناوری برای مقابله با ویروس آنفلوآنزای پرندگان (H5N1) هستند.
✍🏻مترجم: هستی ایزدیار
📥منبع: MedicalXpress
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
✅پژوهشگران دانشگاه پنسیلوانیا، آدامسی حاوی پروتئین ضدویروسی طبیعی از لوبیای لیما (Lablab purpureus) تولید کرده‌اند که می‌تواند بار ویروسی آنفلوآنزا و ویروس‌های هرپس سیمپلکس نوع ۱ و ۲ را در بزاق کاهش دهد. این پروتئین، به‌نام "FRIL"، ویروس‌ها را در دهان به دام می‌اندازد و از انتقال آن‌ها جلوگیری می‌کند.
🔬 در این مطالعه‌‌ی منتشرشده در مجله Molecular Therapy، آدامس ضدویروسی توانست میزان ویروس‌های آنفلوآنزا و هرپس را در نمونه‌های بزاقی بیش از ۹۵٪ کاهش دهد. این روش پیش‌تر برای کاهش بار ویروسی SARS-CoV-2 نیز مؤثر بوده‌است. تمرکز بر دهان به‌عنوان نقطه اصلی انتقال، آدامس را به ابزاری نوین برای کنترل بیماری‌های ویروسی تبدیل می‌کند.
📊با توجه به نبود واکسن برای HSV و نرخ پایین واکسیناسیون آنفلوآنزا، این آدامس می‌تواند به‌عنوان مکملی برای کاهش انتقال ویروس‌ها در جامعه عمل کند. پژوهشگران درحال بررسی استفاده از این فناوری برای مقابله با ویروس آنفلوآنزای پرندگان (H5N1) هستند.
✍🏻مترجم: هستی ایزدیار
📥منبع: MedicalXpress
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
ژنتیک، این راه بی‌نهایت♾
✨داستان از ژن‌های سر به مهر خفته و بیدار در کروموزوم‌ها،
از کروموزوم‌های اندرون هسته
و هسته‌ی درون سلول است
و این داستان فقط برای یکی از تریلیون‌ها سلول تشکیل دهنده بدن انسان است!
آری در تو کهکشانی است بیش از تمام کهکشان‌های جهان🪐
🖋نگین قره خانی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
✨داستان از ژن‌های سر به مهر خفته و بیدار در کروموزوم‌ها،
از کروموزوم‌های اندرون هسته
و هسته‌ی درون سلول است
و این داستان فقط برای یکی از تریلیون‌ها سلول تشکیل دهنده بدن انسان است!
آری در تو کهکشانی است بیش از تمام کهکشان‌های جهان🪐
🖋نگین قره خانی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
تشخیص زودهنگام سرطان‌های HPV-مثبت با کمک یک تست خون ساده
💉 پژوهشگران موفق به توسعه‌ی آزمایش خونی به نام MyHPVscore شده‌اند که با استفاده از توالی‌یابی پیشرفته DNA و آنالیزهای بیوانفورماتیکی، حضور DNA ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) را در گردش خون شناسایی می‌کند.
🩸این تست غیرتهاجمی به‌طور خاص برای تشخیص زودهنگام و پایش سرطان‌های HPV-مثبت، به‌ویژه سرطان‌های ناحیه اوروفارنکس (قسمت پشتی زبان، لوزه‌ها، قسمت پشت سقف دهان و کناره‌های آن و دیواره‌های گلو) طراحی شده است. آزمایشMyHPVscore با حساسیت بالا قادر است به عنوان بیومارکری مولکولی، نه‌تنها در تشخیص اولیه بلکه در ارزیابی پاسخ به درمان و شناسایی عود بیماری نیز کاربرد داشته باشد.
🔬 این پیشرفت می‌تواند ابزار دقیقی برای مدیریت شخصی‌سازی‌شده بیماران مبتلا به سرطان‌های مرتبط با HPV فراهم آورد.
✍🏻 مترجم: شیوا اکبری
📥 منبع: scitechdaily
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
💉 پژوهشگران موفق به توسعه‌ی آزمایش خونی به نام MyHPVscore شده‌اند که با استفاده از توالی‌یابی پیشرفته DNA و آنالیزهای بیوانفورماتیکی، حضور DNA ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) را در گردش خون شناسایی می‌کند.
🩸این تست غیرتهاجمی به‌طور خاص برای تشخیص زودهنگام و پایش سرطان‌های HPV-مثبت، به‌ویژه سرطان‌های ناحیه اوروفارنکس (قسمت پشتی زبان، لوزه‌ها، قسمت پشت سقف دهان و کناره‌های آن و دیواره‌های گلو) طراحی شده است. آزمایشMyHPVscore با حساسیت بالا قادر است به عنوان بیومارکری مولکولی، نه‌تنها در تشخیص اولیه بلکه در ارزیابی پاسخ به درمان و شناسایی عود بیماری نیز کاربرد داشته باشد.
🔬 این پیشرفت می‌تواند ابزار دقیقی برای مدیریت شخصی‌سازی‌شده بیماران مبتلا به سرطان‌های مرتبط با HPV فراهم آورد.
✍🏻 مترجم: شیوا اکبری
📥 منبع: scitechdaily
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🧯 تلخی حادثه‌ای که در ژن‌ها ثبت می‌شود!
🔬آلودگی‌های شیمیایی ناشی از انفجارها، نه‌تنها بر تنفس و پوست اثر می‌گذارند، بلکه ممکن است در سکوت، سلامت ژنتیکی انسان را تهدید کنند.
این‌گونه فجایع یادآور این هستند که گاهی زخم‌های واقعی، نه در ظاهر، بلکه در عمق وجود ما شکل می‌گیرند…
❓در این پست به سوالات زیر پاسخ دادیم:
🧬 آلاینده‌های شیمیایی ناشی از انفجار مواد شیمیایی چه تاثیری بر ژنوم انسان دارند؟!
❔اثرات مخرب ناشی از آن‌ها چیست؟!
«مطالعه پست اینستاگرام»
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🔬آلودگی‌های شیمیایی ناشی از انفجارها، نه‌تنها بر تنفس و پوست اثر می‌گذارند، بلکه ممکن است در سکوت، سلامت ژنتیکی انسان را تهدید کنند.
این‌گونه فجایع یادآور این هستند که گاهی زخم‌های واقعی، نه در ظاهر، بلکه در عمق وجود ما شکل می‌گیرند…
❓در این پست به سوالات زیر پاسخ دادیم:
🧬 آلاینده‌های شیمیایی ناشی از انفجار مواد شیمیایی چه تاثیری بر ژنوم انسان دارند؟!
❔اثرات مخرب ناشی از آن‌ها چیست؟!
«مطالعه پست اینستاگرام»
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
پیش‌بینی میلیونی آنزیم‌های CRISPR با دقت بالا؛ الگوریتم یادگیری ماشین در خدمت ویرایش ژنوم
🤖 محققان یک الگوریتم یادگیری ماشین به‌نام "PAMmla" را توسعه دادند که می‌تواند خواص تقریباً 64 میلیون آنزیم ویرایش ژنوم را پیش‌بینی کند!
✂️ آنزیم‌های CRISPR-Cas9 برای ویرایش ژن‌ها، یک جایگاه اختصاصی از DNA (PAM) را شناسایی کرده و به آن متصل می‌شوند؛ اما ممکن است اثرات غیرمنتظره‌ای مانند برش مکان‌های ناخواسته و اصلاح آن‌ها رخ دهد.
✅ مدل PAMmla می‌تواند PAMهای میلیون‌ها آنزیم Cas9 را پیش‌بینی کند و مجموعه‌ای از آنزیم‌های Cas9 مهندسی‌شده جدید را شناسایی کند که بهترین فعالیت و اختصاصیت را دارند.
🔌 در نتیجه، این مجموعه عظیم از پروتئین‌های ایمن و دقیق Cas9، می‌تواند توسط محققان برای پیش‌بینی آنزیم‌های سفارشی خاص خود در طیف وسیعی از کاربردهای تحقیقاتی و درمانی مورد استفاده قرار گیرند.
✍🏻 مترجم: ساغر صنعتی
📥 منبع: phys
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🤖 محققان یک الگوریتم یادگیری ماشین به‌نام "PAMmla" را توسعه دادند که می‌تواند خواص تقریباً 64 میلیون آنزیم ویرایش ژنوم را پیش‌بینی کند!
✂️ آنزیم‌های CRISPR-Cas9 برای ویرایش ژن‌ها، یک جایگاه اختصاصی از DNA (PAM) را شناسایی کرده و به آن متصل می‌شوند؛ اما ممکن است اثرات غیرمنتظره‌ای مانند برش مکان‌های ناخواسته و اصلاح آن‌ها رخ دهد.
✅ مدل PAMmla می‌تواند PAMهای میلیون‌ها آنزیم Cas9 را پیش‌بینی کند و مجموعه‌ای از آنزیم‌های Cas9 مهندسی‌شده جدید را شناسایی کند که بهترین فعالیت و اختصاصیت را دارند.
🔌 در نتیجه، این مجموعه عظیم از پروتئین‌های ایمن و دقیق Cas9، می‌تواند توسط محققان برای پیش‌بینی آنزیم‌های سفارشی خاص خود در طیف وسیعی از کاربردهای تحقیقاتی و درمانی مورد استفاده قرار گیرند.
✍🏻 مترجم: ساغر صنعتی
📥 منبع: phys
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
رویکردی نوین در پزشکی دقیق برای تشخیص زودهنگام سرطان و بیماری‌های مزمن
محققان یک ابزار تشخیصی پیشرفته مبتنی بر RNA آزاد در گردش (cell-free RNA یا cfRNA) توسعه داده‌اند که با بهره‌گیری از توالی‌یابی نسل جدید و الگوریتم‌های یادگیری ماشین، توانایی تمایز دقیق بین انواع بافت‌ها، ارگان‌ها و وضعیت‌های پاتولوژیک از جمله تومورها و آسیب‌های بافتی را دارد.
رنا آزاد در گردش (cfRNA) به دلیل منشأ سلولی فعال، برخلاف cfDNA، بازتابی از فعالیت‌های ژن‌بیانی (transcriptomic activity) و وضعیت عملکردی بافت‌ها در لحظه است. این ویژگی آن را به یک بیومارکر دینامیک و حساس برای شناسایی اولیه‌ی بیماری‌ها بدل می‌کند.
در این مطالعه، موفق به ایجاد پروفایل‌های بیانی اختصاصی برای انواع سرطان‌ها (از جمله سرطان پستان، کبد و ریه) و آسیب‌های ناشی از شرایط التهابی شدند. این آزمایش قابلیت تشخیص چندمنظوره (multi-analyte profiling) دارد و می‌تواند به‌عنوان یک روش غیرتهاجمی در چارچوب مراقبت‌های سلامت شخصی‌سازی‌شده، به‌ویژه در غربالگری و مانیتورینگ بیماری‌ها، به‌کار رود.
مترجم: شیوا اکبری
منبع: scitechdaily
محققان یک ابزار تشخیصی پیشرفته مبتنی بر RNA آزاد در گردش (cell-free RNA یا cfRNA) توسعه داده‌اند که با بهره‌گیری از توالی‌یابی نسل جدید و الگوریتم‌های یادگیری ماشین، توانایی تمایز دقیق بین انواع بافت‌ها، ارگان‌ها و وضعیت‌های پاتولوژیک از جمله تومورها و آسیب‌های بافتی را دارد.
رنا آزاد در گردش (cfRNA) به دلیل منشأ سلولی فعال، برخلاف cfDNA، بازتابی از فعالیت‌های ژن‌بیانی (transcriptomic activity) و وضعیت عملکردی بافت‌ها در لحظه است. این ویژگی آن را به یک بیومارکر دینامیک و حساس برای شناسایی اولیه‌ی بیماری‌ها بدل می‌کند.
در این مطالعه، موفق به ایجاد پروفایل‌های بیانی اختصاصی برای انواع سرطان‌ها (از جمله سرطان پستان، کبد و ریه) و آسیب‌های ناشی از شرایط التهابی شدند. این آزمایش قابلیت تشخیص چندمنظوره (multi-analyte profiling) دارد و می‌تواند به‌عنوان یک روش غیرتهاجمی در چارچوب مراقبت‌های سلامت شخصی‌سازی‌شده، به‌ویژه در غربالگری و مانیتورینگ بیماری‌ها، به‌کار رود.
مترجم: شیوا اکبری
منبع: scitechdaily
اگزرودرما پیگمنتوزوم چیست؟ اختلال ژنتیکی نادری که افراد را مجبور به اجتناب از نور خورشید می‌کند!
🌏جمعیت‌های آسیب‌دیده
اگزرودرما پیگمنتوزوم، یک اختلال ژنتیکی نادر است که پوست افراد را به‌شدت نسبت به اثرات مضر نور ماوراءبنفش (UV) حساس می‌کند.
هم مردان و هم زنان می‌توانند به XP مبتلا شوند. این بیماری می‌تواند افراد با پیشینه‌های قومی مختلف را تحت‌تأثیر قرار دهد.
تخمین زده می‌شود که XP تقریباً 1 نفر در هر میلیون نفر را در ایالات متحده تحت‌تأثیر قرار می‌دهد؛ اما در سایر مناطق جهان، ازجمله ژاپن، شمال آفریقا و خاورمیانه، شایع‌تر است.
🔍علل
اگزرودرما پیگمنتوزا (XP) ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که ترمیم DNA را پس از آسیب ناشی از نور ماوراءبنفش (UV) موجود در نور خورشید و برخی منابع مصنوعی مانند تخت‌های برنزه کننده مختل می‌کند. DNA ترمیم‌نشده در سلول‌ها تجمع می‌یابد و منجر به علائم مختلفی می‌شود.
هشت جهش ژنی مختلف با XP مرتبط هستند که شایع‌ترین آن‌ها در ایالات متحده جهش در ژن XPC است که آنزیمی حیاتی برای تشخیص آسیب DNA را رمزگذاری می‌کند. XP یک بیماری اتوزومال مغلوب است که افراد را ملزم به ارث‌بردن دو نسخه از ژن معیوب، یکی از هر والد، می‌کند.
علائم:
🧒🏻از نوزادی یا اوایل کودکی شروع می‌شود
🏜آفتاب‌سوختگی شدید در عرض چند دقیقه پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب
👶🏼کک و مک قبل از ۲ سالگی در نواحی در معرض آفتاب (صورت، بازوها، لب‌ها) ایجاد می‌شود
👀حساسیت چشم به نور شدید، با احتمال آسیب
☀️پوست پس از قرارگرفتن در معرض آفتاب خشک، نازک و رنگ‌دانه‌های ناهموار نشان می‌دهد
👧🏼افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست، به‌ویژه ملانوما (تا ۲۰۰۰ برابر بیشتر)، اغلب قبل از ۱۰ سالگی
🧠حدود ۲۵٪ به‌دلیل آسیب DNA سلول‌های عصبی، علائم عصبی مانند: کاهش شنوایی، هماهنگی ضعیف، مشکلات تعادل و ناتوانی ذهنی را نشان می‌دهند
🕰 میانگین طول عمر حدود ۳۷ سال است؛ علائم عصبی می‌تواند آن را به حدود ۲۹ سال کاهش دهد
درمان‌ها:
🕶بدون درمان؛ پیشگیری ازطریق محافظت دقیق در برابر اشعه ماوراءبنفش (کرم ضدآفتاب، لباس، عینک آفتابی)
💉جراحی برای سرطان‌های پوست
👂🏼سمعک
👁روان‌کننده‌های چشم
💊مکمل‌های ویتامین D
🦽 علائم عصبی ممکن است نیاز به ویلچر، تغذیه با لوله و مراقبت طولانی‌مدت داشته باشند
🖋نگین قره‌خانی
Livescience
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🌏جمعیت‌های آسیب‌دیده
اگزرودرما پیگمنتوزوم، یک اختلال ژنتیکی نادر است که پوست افراد را به‌شدت نسبت به اثرات مضر نور ماوراءبنفش (UV) حساس می‌کند.
هم مردان و هم زنان می‌توانند به XP مبتلا شوند. این بیماری می‌تواند افراد با پیشینه‌های قومی مختلف را تحت‌تأثیر قرار دهد.
تخمین زده می‌شود که XP تقریباً 1 نفر در هر میلیون نفر را در ایالات متحده تحت‌تأثیر قرار می‌دهد؛ اما در سایر مناطق جهان، ازجمله ژاپن، شمال آفریقا و خاورمیانه، شایع‌تر است.
🔍علل
اگزرودرما پیگمنتوزا (XP) ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که ترمیم DNA را پس از آسیب ناشی از نور ماوراءبنفش (UV) موجود در نور خورشید و برخی منابع مصنوعی مانند تخت‌های برنزه کننده مختل می‌کند. DNA ترمیم‌نشده در سلول‌ها تجمع می‌یابد و منجر به علائم مختلفی می‌شود.
هشت جهش ژنی مختلف با XP مرتبط هستند که شایع‌ترین آن‌ها در ایالات متحده جهش در ژن XPC است که آنزیمی حیاتی برای تشخیص آسیب DNA را رمزگذاری می‌کند. XP یک بیماری اتوزومال مغلوب است که افراد را ملزم به ارث‌بردن دو نسخه از ژن معیوب، یکی از هر والد، می‌کند.
علائم:
🧒🏻از نوزادی یا اوایل کودکی شروع می‌شود
🏜آفتاب‌سوختگی شدید در عرض چند دقیقه پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب
👶🏼کک و مک قبل از ۲ سالگی در نواحی در معرض آفتاب (صورت، بازوها، لب‌ها) ایجاد می‌شود
👀حساسیت چشم به نور شدید، با احتمال آسیب
☀️پوست پس از قرارگرفتن در معرض آفتاب خشک، نازک و رنگ‌دانه‌های ناهموار نشان می‌دهد
👧🏼افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست، به‌ویژه ملانوما (تا ۲۰۰۰ برابر بیشتر)، اغلب قبل از ۱۰ سالگی
🧠حدود ۲۵٪ به‌دلیل آسیب DNA سلول‌های عصبی، علائم عصبی مانند: کاهش شنوایی، هماهنگی ضعیف، مشکلات تعادل و ناتوانی ذهنی را نشان می‌دهند
🕰 میانگین طول عمر حدود ۳۷ سال است؛ علائم عصبی می‌تواند آن را به حدود ۲۹ سال کاهش دهد
درمان‌ها:
🕶بدون درمان؛ پیشگیری ازطریق محافظت دقیق در برابر اشعه ماوراءبنفش (کرم ضدآفتاب، لباس، عینک آفتابی)
💉جراحی برای سرطان‌های پوست
👂🏼سمعک
👁روان‌کننده‌های چشم
💊مکمل‌های ویتامین D
🦽 علائم عصبی ممکن است نیاز به ویلچر، تغذیه با لوله و مراقبت طولانی‌مدت داشته باشند
🖋نگین قره‌خانی
Livescience
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
سنتز پروتئین
✨سنتز پروتئین فرآیندی است که بدن طی آن پروتئین‌ها را ایجاد می‌کند.
✨پروتئین‌ها از زنجیره‌هایی از اسیدهای آمینه تشکیل شده‌اند. اینکه کدام اسیدهای آمینه استفاده می‌شوند و توالی آن‌ها هر پروتئین خاص را تعیین می‌کند.
✨مونتاژ اسیدهای آمینه به پروتئین‌ها در سلول‌ها انجام می‌شود.
🔸مرحله اول، رونویسی، در هسته رخ می‌دهد.
🔸مرحله دوم، ترجمه، در سیتوپلاسم رخ می‌دهد.
▫️نگین قره خانی▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
✨سنتز پروتئین فرآیندی است که بدن طی آن پروتئین‌ها را ایجاد می‌کند.
✨پروتئین‌ها از زنجیره‌هایی از اسیدهای آمینه تشکیل شده‌اند. اینکه کدام اسیدهای آمینه استفاده می‌شوند و توالی آن‌ها هر پروتئین خاص را تعیین می‌کند.
✨مونتاژ اسیدهای آمینه به پروتئین‌ها در سلول‌ها انجام می‌شود.
🔸مرحله اول، رونویسی، در هسته رخ می‌دهد.
🔸مرحله دوم، ترجمه، در سیتوپلاسم رخ می‌دهد.
▫️نگین قره خانی▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
آنزیم‌های محدودکننده
✨آنزیم‌های محدودکننده که با نام اندونوکلئازهای محدودکننده نیز شناخته می‌شوند، پروتئین‌هایی هستند که توسط باکتری‌ها و آرکی‌ها تولید می‌شوند و می‌توانند مولکول‌های DNA را در نزدیکی یا در محل توالی‌های شناسایی خاص برش دهند.
✨آن‌ها ابزارهای ضروری در تحقیقات زیست‌شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی هستند.
▫️نگین قره‌خانی ▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
✨آنزیم‌های محدودکننده که با نام اندونوکلئازهای محدودکننده نیز شناخته می‌شوند، پروتئین‌هایی هستند که توسط باکتری‌ها و آرکی‌ها تولید می‌شوند و می‌توانند مولکول‌های DNA را در نزدیکی یا در محل توالی‌های شناسایی خاص برش دهند.
✨آن‌ها ابزارهای ضروری در تحقیقات زیست‌شناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی هستند.
▫️نگین قره‌خانی ▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
اهمیت دوزهای یادآور واکسن؛ آیا محل تزریق تأثيرگذار است؟
💉 محققان کشف کردند که دریافت دوز تقویتی واکسن در همان بازویی که دوز اول واکسن در آن تزریق شده است، می‌تواند پاسخ ایمنی مؤثرتر و سریع‌تری ایجاد کند!
🧳 سلول‌های حافظه B، که برای تولید پاسخ‌های آنتی‌بادی هنگام بازگشت عفونت‌ها بسیار مهم هستند، به لایه بیرونی غده لنفاوی محل تزریق مهاجرت می‌کنند، که از نزدیک با ماکروفاژهای ساکن در آنجا تعامل دارند.
🔌 هنگامی که دوز تقویتی در همان محل تزریق شد، این ماکروفاژهای «آماده‌شده» به طور مؤثر آنتی‌ژن را به دام انداخته و سلول‌های حافظه B را برای ساخت آنتی‌بادی‌های با کیفیت فعال می‌کنند.
📊 یک مطالعه بالینی با 30 داوطلب واکسن mRNA کووید-19 انجام شد.
افرادی که هر دو دوز را در یک بازو دریافت کردند، آنتی‌بادی‌های خنثی‌کننده علیه SARS-CoV-2 را سریع‌تر -در هفته اول پس از دوز دوم- تولید کردند!
🔜 این یافته‌ها می‌توانند راهی امیدوارکننده برای طراحی واکسن‌های نسل بعدی با دوزهای تقویتی کمتر باشد.
✍🏻 مترجم: ساغر صنعتی
📥 منبع: medicalxpress
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
💉 محققان کشف کردند که دریافت دوز تقویتی واکسن در همان بازویی که دوز اول واکسن در آن تزریق شده است، می‌تواند پاسخ ایمنی مؤثرتر و سریع‌تری ایجاد کند!
🧳 سلول‌های حافظه B، که برای تولید پاسخ‌های آنتی‌بادی هنگام بازگشت عفونت‌ها بسیار مهم هستند، به لایه بیرونی غده لنفاوی محل تزریق مهاجرت می‌کنند، که از نزدیک با ماکروفاژهای ساکن در آنجا تعامل دارند.
🔌 هنگامی که دوز تقویتی در همان محل تزریق شد، این ماکروفاژهای «آماده‌شده» به طور مؤثر آنتی‌ژن را به دام انداخته و سلول‌های حافظه B را برای ساخت آنتی‌بادی‌های با کیفیت فعال می‌کنند.
📊 یک مطالعه بالینی با 30 داوطلب واکسن mRNA کووید-19 انجام شد.
افرادی که هر دو دوز را در یک بازو دریافت کردند، آنتی‌بادی‌های خنثی‌کننده علیه SARS-CoV-2 را سریع‌تر -در هفته اول پس از دوز دوم- تولید کردند!
🔜 این یافته‌ها می‌توانند راهی امیدوارکننده برای طراحی واکسن‌های نسل بعدی با دوزهای تقویتی کمتر باشد.
✍🏻 مترجم: ساغر صنعتی
📥 منبع: medicalxpress
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🟣 اولین واکسن آلزایمر در جهان ساخته شد!
🔬 دانشمندان دانشگاه علوم بهداشتی نیومکزیکو با توسعه یک واکسن نوآورانه به دستاوردی بزرگ در درمان آلزایمر دست یافته‌اند.
👩🔬 با توجه به این دستاورد شگرف، محققان درحال آماده‌سازی فاز اول آزمایش‌های بالینی انسانی هستند. اگر این واکسن در فاز انسانی نیز موفقیت‌آمیز باشد، شاهد یکی از بزرگ‌ترین پیشرفت‌های پزشکی دهه‌های اخیر خواهیم بود.
🗃 برای مطالعه جزئیات این خبر، این پست را مطالعه کنید.
«مشاهده پست اینستاگرام»
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🔬 دانشمندان دانشگاه علوم بهداشتی نیومکزیکو با توسعه یک واکسن نوآورانه به دستاوردی بزرگ در درمان آلزایمر دست یافته‌اند.
👩🔬 با توجه به این دستاورد شگرف، محققان درحال آماده‌سازی فاز اول آزمایش‌های بالینی انسانی هستند. اگر این واکسن در فاز انسانی نیز موفقیت‌آمیز باشد، شاهد یکی از بزرگ‌ترین پیشرفت‌های پزشکی دهه‌های اخیر خواهیم بود.
🗃 برای مطالعه جزئیات این خبر، این پست را مطالعه کنید.
«مشاهده پست اینستاگرام»
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🧬 بررسی فرم‌های مختلف DNA
کروموزوم، کروماتید، کروماتین
✨در این ویدئو به بررسی فرم‌های مختلف DNA می‌پردازیم.
⁉️ در انتهای ویدئو نیز یک کوئیز برای محک آموخته‌های این ویدئو وجود دارد.
▫️نگین قره‌خانی▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
کروموزوم، کروماتید، کروماتین
✨در این ویدئو به بررسی فرم‌های مختلف DNA می‌پردازیم.
⁉️ در انتهای ویدئو نیز یک کوئیز برای محک آموخته‌های این ویدئو وجود دارد.
▫️نگین قره‌خانی▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
💥 کشف دومین مارکر اپی‌ژنتیک موثر بر بیان ژن
🏛 گروه تحقیقاتی دکتر Niehrs و دکتر Bellacosa با بررسی تکوین جنین‌های قورباغه، به یکی از مشتقات ۵-متیل‌سیتوزین (5mC) به‌نام «۵-فرمیل‌سیتوزین(5fC)» به‌عنوان دومین مارکر اپی‌ژنتیک در تنظیم بیان ژن پی بردند.
🐸 آن‌ها با بررسی فرآیندی تحت‌عنوان "فعال‌سازی ژنوم زیگوت" در xenopus دریافتند که 5fC در منطقه‌ای از ژنوم به‌نام «کروموسنتر» جایی‌که ژن‌های tRNA قرار دارند، تجمع یافته‌است. آن‌ها با استفاده از آنزیم‌های موثر بر 5fC شامل: TET و TDG سطوح 5fC را کاهش داده و شاهد کاهش اتصال آنزیم RNA پلیمراز lll به جایگاه ژن‌های tRNA بوده و به نقش مهم 5fC در بیان چنین ژن‌هایی دست یافتند.
💡مطالعات در زمینه اثبات سایر نقش‌های 5fC ازجمله: حفظ هویت سلول‌بنیادی، تنظیم مسیرهای تمایز و تنظیم عملکرد انکوژن‌ها و ژن‌های سرکوبگر‌تومور در سایر مدل‌های حیوانی علاوه‌بر xenopus ادامه دارد.
✍🏻 حدیث محمدی
📩5fC
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🏛 گروه تحقیقاتی دکتر Niehrs و دکتر Bellacosa با بررسی تکوین جنین‌های قورباغه، به یکی از مشتقات ۵-متیل‌سیتوزین (5mC) به‌نام «۵-فرمیل‌سیتوزین(5fC)» به‌عنوان دومین مارکر اپی‌ژنتیک در تنظیم بیان ژن پی بردند.
🐸 آن‌ها با بررسی فرآیندی تحت‌عنوان "فعال‌سازی ژنوم زیگوت" در xenopus دریافتند که 5fC در منطقه‌ای از ژنوم به‌نام «کروموسنتر» جایی‌که ژن‌های tRNA قرار دارند، تجمع یافته‌است. آن‌ها با استفاده از آنزیم‌های موثر بر 5fC شامل: TET و TDG سطوح 5fC را کاهش داده و شاهد کاهش اتصال آنزیم RNA پلیمراز lll به جایگاه ژن‌های tRNA بوده و به نقش مهم 5fC در بیان چنین ژن‌هایی دست یافتند.
💡مطالعات در زمینه اثبات سایر نقش‌های 5fC ازجمله: حفظ هویت سلول‌بنیادی، تنظیم مسیرهای تمایز و تنظیم عملکرد انکوژن‌ها و ژن‌های سرکوبگر‌تومور در سایر مدل‌های حیوانی علاوه‌بر xenopus ادامه دارد.
✍🏻 حدیث محمدی
📩5fC
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
⁉️ کدام‌یک از موارد زیر به‌درستی تفاوت بین جهش خاموش (Silent Mutation) و جهش بی‌معنی (Nonsense Mutation) را بیان می‌کند؟
Anonymous Quiz
22%
🔵 جهش خاموش باعث تولید پروتئین کوتاه‌تر می‌شود؛ اما جهش بی‌معنی هیچ تأثیری بر طول پروتئین ندارد.
50%
🟡 جهش خاموش آمینواسید را تغییر نمی‌دهد، اما جهش بی‌معنی کدون توقف ایجاد می‌کند.
10%
🟠 هر دو جهش باعث تولید پروتئین ناقص می‌شوند.
18%
🟢 جهش خاموش منجر به جایگزینی یک آمینواسید با آمینواسید دیگر می‌شود.
آکادمی ژنتیک ایران
⁉️ کدام‌یک از موارد زیر به‌درستی تفاوت بین جهش خاموش (Silent Mutation) و جهش بی‌معنی (Nonsense Mutation) را بیان می‌کند؟
🧬 جهش خاموش زمانی رخ می‌دهد که یک تغییر در توالی DNA رخ دهد؛ اما به‌دلیل خاصیت دژنراسیون (کدون‌های متفاوتی می‌توانند یک آمینواسید را کد کنند) در کد ژنتیکی، آمینواسید تغییری نمی‌کند و عملکرد پروتئین نیز حفظ می‌شود.
📌 در مقابل، جهش بی‌معنی زمانی رخ می‌دهد که یک کدون معمولی به یک کدون پایان (stop codon) تبدیل شود. این باعث توقف زودهنگام ترجمه و تولید یک پروتئین ناقص و اغلب غیرعملکردی می‌شود.
✅ بنابراین، گزینه (ب) به‌درستی تفاوت این دو نوع جهش را توضیح می‌دهد.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
📌 در مقابل، جهش بی‌معنی زمانی رخ می‌دهد که یک کدون معمولی به یک کدون پایان (stop codon) تبدیل شود. این باعث توقف زودهنگام ترجمه و تولید یک پروتئین ناقص و اغلب غیرعملکردی می‌شود.
✅ بنابراین، گزینه (ب) به‌درستی تفاوت این دو نوع جهش را توضیح می‌دهد.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🧬 اعلام چند پوزیشن فول‌فاند در مقاطع دکتری و پست‌داک در فیلد ژنتیکی
🔸دانشگاه تورنتو، کانادا
🔅 Neuroscience
🔅 Gene Regulation
🔅 Neurobiology
🔅 Genetics
🌐 آدرس وب‌سایت استاد
🧬📚🧬📚🧬📚🧬📚
🔸دانشگاه ایالتی اوهایو، آمریکا
🔅 Gene Delivery
🔅 Immunotherapy
🔅 Materials Chemistry
🔅 Cellular & Molecular Biology
🔅 Cancer Biology
🔅 Drug Delivery
🌐 آدرس وب‌سایت استاد
🧬📚🧬📚🧬📚🧬📚
🔸 دانشگاه فلوریدا، آمریکا
🔅 Structural Biology
🔅 Gene Regulation
🔅 Protein Folding
🔅 NMR
🌐 آدرس صفحه استاد
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🔸دانشگاه تورنتو، کانادا
🔅 Neuroscience
🔅 Gene Regulation
🔅 Neurobiology
🔅 Genetics
🌐 آدرس وب‌سایت استاد
🧬📚🧬📚🧬📚🧬📚
🔸دانشگاه ایالتی اوهایو، آمریکا
🔅 Gene Delivery
🔅 Immunotherapy
🔅 Materials Chemistry
🔅 Cellular & Molecular Biology
🔅 Cancer Biology
🔅 Drug Delivery
🌐 آدرس وب‌سایت استاد
🧬📚🧬📚🧬📚🧬📚
🔸 دانشگاه فلوریدا، آمریکا
🔅 Structural Biology
🔅 Gene Regulation
🔅 Protein Folding
🔅 NMR
🌐 آدرس صفحه استاد
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
از DNA تا پروتئین
✨در این انیمیشن مراحل تولید پروتئین را از رونویسی DNA تا فولدشدن پروتئین مشاهده می‌کنیم.
▫️نگین قره‌خانی▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
✨در این انیمیشن مراحل تولید پروتئین را از رونویسی DNA تا فولدشدن پروتئین مشاهده می‌کنیم.
▫️نگین قره‌خانی▫️
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🚬خطرات پنهان ویپینگ برای ریه‌ها
🪚 تحقیقات جدید نشان می‌دهد که استفاده از سیگارهای الکترونیکی (ویپینگ) می‌تواند منجر به بیماری نادری به‌نام «ریه پاپ‌کُرنی» (Bronchiolitis Obliterans) شود. این بیماری باعث زخم‌های دائمی در مجاری هوایی ریه شده و علائمی مانند: سرفه، تنگی نفس و خس‌خس سینه را به‌همراه دارد.
⚰️ عامل اصلی این بیماری، ماده‌ای شیمیایی به‌نام دی‌استیل است که برای ایجاد طعم کَره‌ای در برخی مایعات ویپ استفاده می‌شود. اگرچه این ماده برای خوردن بی‌خطر است، اما استنشاق آن می‌تواند به آسیب‌های جدی ریه منجر شود.
اگرچه برخی کشورها استفاده از دی‌استیل در ویپ را ممنوع کرده‌اند، اما در بسیاری از مناطق این ماده همچنان در محصولات ویپ یافت می‌شود. متخصصان توصیه می‌کنند افراد، به‌ویژه جوانان، از ویپینگ خودداری کنند و درصورت نیاز به ترک سیگار، از روش‌های جایگزین و مشاوره پزشکی استفاده کنند.
✍🏻 نویسنده و مترجم: هما پورافشار
📥منبع: theconversation
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🪚 تحقیقات جدید نشان می‌دهد که استفاده از سیگارهای الکترونیکی (ویپینگ) می‌تواند منجر به بیماری نادری به‌نام «ریه پاپ‌کُرنی» (Bronchiolitis Obliterans) شود. این بیماری باعث زخم‌های دائمی در مجاری هوایی ریه شده و علائمی مانند: سرفه، تنگی نفس و خس‌خس سینه را به‌همراه دارد.
⚰️ عامل اصلی این بیماری، ماده‌ای شیمیایی به‌نام دی‌استیل است که برای ایجاد طعم کَره‌ای در برخی مایعات ویپ استفاده می‌شود. اگرچه این ماده برای خوردن بی‌خطر است، اما استنشاق آن می‌تواند به آسیب‌های جدی ریه منجر شود.
اگرچه برخی کشورها استفاده از دی‌استیل در ویپ را ممنوع کرده‌اند، اما در بسیاری از مناطق این ماده همچنان در محصولات ویپ یافت می‌شود. متخصصان توصیه می‌کنند افراد، به‌ویژه جوانان، از ویپینگ خودداری کنند و درصورت نیاز به ترک سیگار، از روش‌های جایگزین و مشاوره پزشکی استفاده کنند.
✍🏻 نویسنده و مترجم: هما پورافشار
📥منبع: theconversation
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy