فروشگاه روانشناسی
خرید کتاب‌ به زبان اصلی با ارزان‌ترین قیمت

@psycshop
@psycshop

▫️سندرم X شکننده
سندرم X شکننده دومین علت شایع ناتوانی ذهنی است.

این سندرم ناشی از جهش در کروموزوم X در جایی است که به عنوان محل شکننده (Xq27.3) شناخته می شود.

محل شکننده فقط در برخی از سلول ها رخ می دهد و ممکن است در مردان و زنان ناقل بدون علامت وجود نداشته باشد.

تنوع زیادی در بیان ژنتیکی و فنوتیپی وجود دارد.

سندرم X شکننده در حدود 1 از هر 1000 مرد و 1 از هر 2000 زن رخ می دهد.

فنوتیپ معمولی شامل سر و گوش های بزرگ و بلند، قد کوتاه، مفاصل بیش از حد کشش پذیر و ماکروارکیدیسم پس از بلوغ است.

ناتوانی ذهنی همراه از خفیف تا شدید متغیر است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️مشخصات رفتاری افراد مبتلا به این سندرم شامل میزان بالای ADHD، اختلالات یادگیری و اختلال طیف اوتیسم است.

نقص در عملکرد زبان شامل گفتار مداوم و سریع با ناهنجاری در ترکیب کلمات در عبارات و جملات است.

افراد مبتلا به سندرم X شکننده به نظر می رسد مهارت های نسبتا قوی در ارتباط و اجتماعی شدن دارند.

به نظر می رسد کارکردهای فکری آنها در دوره بلوغ کاهش می یابد.

اغلب، ناقلان زن نسبت به مردان مبتلا به سندرم X شکننده کمتر آسیب می بینند، اما زنان نیز می توانند ویژگی های فیزیکی معمولی را نشان دهند و ممکن است ناتوانی ذهنی خفیفی داشته باشند.

سندرم پرادر-ویلی سندرم پرادر-ویلی احتمالاً ناشی از حذف کوچک کروموزوم 15 است که به صورت پراکنده رخ می دهد.

شیوع آن کمتر از 1 در 10000 است. افراد مبتلا به این سندرم نشان می دهند‌‌.


کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️رفتار اجباری در غذا خوردن و اغلب چاقی، ناتوانی ذهنی، هیپوگنادیسم، قد کوچک، هیپوتونی و دست و پاهای کوچک. سندرم گریه گربه (Cri-du-Chat).

کودکان مبتلا به سندرم گریه گربه در کروموزوم 5 حذف می شوند.

آنها به طور معمول از نظر ذهنی به شدت ناتوان هستند و علائم زیادی را نشان می دهند که اغلب با انحرافات کروموزومی همراه است، مانند میکروسفالی، گوش های پایین، شقاق های مورب کف دست، هایپرتلوریسم و ​​میکروگناتیا.

گریه گربه مانندی که نام این سندرم را به خود اختصاص داده است، ناشی از ناهنجاری های حنجره است که با افزایش سن به تدریج تغییر کرده و ناپدید می شوند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️فنیل کتونوری (PKU). Ivar Asbjörn Fölling برای اولین بار در سال 1934 PKU را به عنوان یک خطای ذاتی متابولیسم توصیف کرد. PKU به عنوان یک صفت مندلی اتوزومال مغلوب منتقل می شود و در حدود 1 از هر 10000 تا 15000 تولد زنده رخ می دهد.

برای والدینی که قبلاً فرزندی با PKU داشته اند، شانس داشتن فرزند دیگری با PKU 20 تا 25 درصد از بارداری های متوالی است. PKU عمدتا در افراد با منشاء شمال اروپا گزارش شده است.

چند مورد ممکن است در آمریکایی های آفریقایی تبار، یهودیان یمنی و آسیایی ها رخ دهد.

نقص متابولیک زمینه ای در PKU ناتوانی در تبدیل فنیل آلانین، یک اسید آمینه ضروری، به پاراتیروزین است که به دلیل فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که تبدیل را کاتالیز می کند.

بنابراین PKU عمدتاً با غربالگری قابل پیشگیری است که در صورت مثبت بودن باید با رژیم غذایی کم فنیل آلانین دنبال شود.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️انواع دیگری از هیپر فنیل آلانینمی وجود دارد، اما نادر و اغلب کشنده هستند.

اکثر بیماران مبتلا به PKU از نظر ذهنی به شدت ناتوان هستند، اما برخی از آنها دارای هوش مرزی یا متوسط ​​هستند.

اگزما، استفراغ و تشنج در حدود یک سوم بیماران رخ می دهد.

اگرچه تصویر بالینی متفاوت است، به طور معمول، کودکان مبتلا به PKU بیش فعال و تحریک پذیر گزارش می شوند.

آن‌ها اغلب عصبانیت‌های عصبی دارند و اغلب حرکات عجیب و غریب بدن و اندام‌های فوقانی خود را نشان می‌دهند، از جمله رفتارهای چرخشی دست.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️ارتباطات کلامی و غیرکلامی معمولاً به شدت آسیب دیده یا وجود ندارد.

هماهنگی کودک کاهش یافته و مشکلات ادراکی زیادی دارند.

در حال حاضر، روش مهار گاتری یک آزمایش غربالگری گسترده است که از یک روش باکتریولوژیک برای تشخیص فنیل آلانین در خون استفاده می کند.

در ایالات متحده غربالگری نوزادان تازه متولد شده از نظر PKU امری عادی است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️تشخیص زود هنگام ضروری است، زیرا رژیم غذایی کم فنیل آلانین، که از سال 1955 استفاده می شود، به طور قابل توجهی باعث بهبود رفتار و پیشرفت رشد می شود.

به نظر می رسد بهترین نتایج با تشخیص زودهنگام و شروع درمان رژیم غذایی قبل از 6 ماهگی کودک به دست می آید.

درمان رژیم غذایی، با این حال، بدون خطر نیست.

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و حذف آن از رژیم غذایی می تواند منجر به عوارض شدیدی مانند کم خونی، هیپوگلیسمی یا ادم شود.


کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️درمان رژیم غذایی PKU به طور نامحدود ادامه دارد.

کودکانی که قبل از 3 ماهگی تشخیص داده می شوند و رژیم غذایی مناسبی دارند، ممکن است هوش متوسطی داشته باشند.

یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین ناتوانی ذهنی را در کودکان بزرگتر و نوجوانان مبتلا به PKU معکوس نمی کند، اما این رژیم تحریک پذیری و تغییرات غیر طبیعی EEG را کاهش می دهد و باعث افزایش پاسخگویی اجتماعی و دامنه توجه می شود.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️والدین کودکان مبتلا به PKU و برخی از خواهر و برادرهای سالم کودکان ناقل هتروزیگوت هستند.

سندرم رت
سندرم رت که اکنون در DSM-5 به عنوان نوعی اختلال طیف اوتیسم تشخیص داده شده است، اعتقاد بر این است که توسط یک ژن غالب مرتبط با X ایجاد می شود. دژنراتیو است و فقط زنان را مبتلا می کند.

در سال 1966، آندریاس رت در مورد 22 دختر با ناتوانی شدید عصبی پیشرونده گزارش داد.

بدتر شدن مهارت های ارتباطی، رفتار حرکتی و عملکرد اجتماعی از حدود یک سالگی شروع می شود.

علائم عبارتند از آتاکسی، گریم صورت، دندان قروچه و از دست دادن تکلم.

هیپرونتیلاسیون متناوب و الگوی تنفس نامنظم در زمانی که کودک بیدار است مشخص است.

حرکات کلیشه ای دست، از جمله فشار دادن دست، معمولی است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️اختلال پیشرونده راه رفتن، اسکولیوز و تشنج رخ می دهد.

اسپاستیسیتی شدید معمولاً در اواسط کودکی وجود دارد.

آتروفی مغزی با کاهش رنگدانه ماده سیاه رخ می دهد که نشان دهنده ناهنجاری های سیستم دوپامینرژیک سیاه استریاتال است.

ویژگی‌های مرتبط شامل تشنج در 75 درصد از کودکان مبتلا و یافته‌های EEG نامنظم با برخی ترشحات صرعی در تقریباً همه کودکان خردسال مبتلا به سندرم رت، حتی در غیاب تشنج‌های بالینی است.

یکی دیگر از ویژگی‌های مرتبط، تنفس نامنظم، همراه با دوره‌های هیپرونتیلاسیون، آپنه و حبس نفس است.

تنفس نامنظم در اکثر بیماران در حالی که آنها بیدار هستند رخ می دهد.

در طول خواب، تنفس معمولاً عادی می شود. بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم رت نیز اسکولیوز دارند. با پیشرفت این اختلال، به نظر می رسد تون عضلانی از یک تغییر می کند‌‌.


کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️شرایط هیپوتونیک اولیه تا اسپاستیسیته تا سفتی.

اگرچه کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است بیش از یک دهه پس از شروع این اختلال زنده بمانند، اما پس از 10 سال، بسیاری از بیماران ویلچر، با تحلیل عضلانی، سفتی و عملاً هیچ توانایی زبانی ندارند.

توانایی های ارتباطی و اجتماعی پذیری و بیانی طولانی مدت در سطح رشدی کمتر از 1 سال باقی می ماند.

دانا پس از یک بارداری بدون عارضه به عنوان یک نوزاد کامل و سالم به دنیا آمد.

آمنیوسنتز به دلیل سن بالای 40 سال مادر انجام شد و یافته ها طبیعی بود.

در بدو تولد، دانا نمرات آپگار خوبی دریافت کرد و وزن، قد و دور سر او همگی نزدیک به صدک 50 بود.

رشد او در ماه های اول زندگی غیر قابل توجه بود. تقریباً در 8 ماهگی، به نظر می رسید که رشد او کاهش یافته و علاقه او به محیط، از جمله محیط اجتماعی، کاهش یافته است.

نقاط عطف رشد دانا نتوانست پیشرفت کند و او به طور قابل توجهی به تاخیر افتاد.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️ او در دومین سالگرد تولدش شروع به راه رفتن کرده بود و هیچ زبان گفتاری نداشت.

ارزیابی در آن زمان نشان داد که رشد سر کاهش یافته است.

رفتارهای خود محرک ظاهر شد و علاوه بر این، تأخیرهای شناختی و ارتباطی مشخصی در آزمون رسمی مشاهده شد.

دانا شروع به از دست دادن حرکات هدفمند دست کرد و رفتارهای کلیشه ای غیرعادی در شستن دست ها ایجاد کرد.

در سن 6 سالگی، EEG او غیر طبیعی بود و حرکات غیرطبیعی دست برجسته بود.

متعاقباً، دانا دچار آتاکسی تنه و طلسم های حبس نفس شد و مهارت های حرکتی بیشتر بدتر شد.
(برگرفته از Fred Volkmar, M.D.)

‌
کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1
  ‌‌‌  ‌‌‌‌‌‌‌‌      ‌
  ‌

▫️نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز که بیماری فون رکلینهاوزن نیز نامیده می‌شود، شایع‌ترین سندرم پوستی عصبی است که توسط یک ژن غالب ایجاد می‌شود، که ممکن است ارثی باشد یا به عنوان یک جهش جدید رخ دهد.

این اختلال در حدود 1 مورد از 5000 تولد رخ می‌دهد و با لکه‌های قهوه‌ای روی پوست و نوروفیبروم‌ها، از جمله گلیوم‌های بینایی و نوروم‌های آکوستیک، که در اثر مهاجرت غیرطبیعی سلول‌ها ایجاد می‌شود، مشخص می‌شود.

ناتوانی ذهنی خفیف در یک سوم مبتلایان به این بیماری رخ می دهد.

توبروس اسکلروزیس
توبروس اسکلروزیس دومین بیماری شایع است‌‌.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️توبروس اسکلروزیس
توبروس اسکلروزیس دومین بیماری شایع است‌‌.

سندرم های پوستی عصبی؛ یک ناتوانی ذهنی پیشرونده در دو سوم افراد مبتلا رخ می دهد.

این بیماری در حدود 1 نفر از 15000 نفری که از طریق انتقال اتوزومال غالب به ارث می برند، رخ می دهد.

تشنج در همه افراد دارای ناتوانی ذهنی و در دو سوم افراد فاقد اختلال وجود دارد.

اسپاسم نوزادی ممکن است در اوایل 6 ماهگی رخ دهد.

تظاهرات فنوتیپی شامل آدنوم سباسئوم و لکه های برگ خاکستر است که با یک لامپ شکاف قابل شناسایی است.

اختلال فروپاشی دوران کودکی.
تشخیص قبلی اختلال از هم گسیختگی دوران کودکی، که اکنون در اختلال طیف اوتیسم گنجانده شده است، با رگرسیون مشخص در چندین زمینه عملکرد پس از حداقل 2 سال رشد ظاهراً طبیعی مشخص می شود.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️اختلال از هم گسیختگی دوران کودکی که به آن سندرم هلر و روان پریشی متلاشی نیز می گویند، در سال 1908 به عنوان وخامت عملکرد فکری، اجتماعی و زبانی طی چند ماه در کودکان 3 و 4 ساله با عملکرد طبیعی قبلی توصیف شد.

پس از وخامت، کودکان بسیار شبیه کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم بودند.

تاریخچه اولیه رون در محدوده طبیعی بود.

در سن 2 سالگی، او با جملات صحبت می کرد و به نظر می رسید که رشد او به درستی پیش می رود.

در 3 و نیم سالگی، مدت کوتاهی پس از تولد یک خواهر یا برادر، به طور ناگهانی یک دوره پسرفت رفتاری مشخص را نشان داد.

رون مهارت های قبلی خود را در ارتباط از دست داد و دیگر آموزش توالت نداشت.


کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️رون بیشتر گوشه گیر شد و کمتر به تعامل اجتماعی علاقه مند شد و رفتارهای خود تحریکی مختلفی را به طور مکرر از خود نشان داد.

معاینه پزشکی جامع نتوانست شرایطی را که ممکن است دلیل این رگرسیون رشدی باشد را نشان دهد.

از نظر رفتاری، رون ویژگی های اختلال طیف اوتیسم را نشان داد.

در 12 سالگی، او فقط یک کلمه گهگاه صحبت کرد و عقب ماندگی ذهنی شدید داشت. (برگرفته از فرد وولکمار، M.D.)

سندرم لش-نیهان
سندرم لش-نیهان یک اختلال نادر است که در اثر کمبود آنزیم دخیل در متابولیسم پورین ایجاد می شود.

این اختلال با X مرتبط است.

بیماران دارای ناتوانی ذهنی، میکروسفالی، تشنج، کرئوآتتوز و اسپاستیسیتی هستند. این سندرم نیز همراه است‌‌.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️با خودزنی شدید اجباری با گاز گرفتن دهان و انگشتان. سندرم لش-نیهان نمونه دیگری از یک سندرم تعیین شده ژنتیکی با الگوی رفتاری خاص و قابل پیش بینی است.

▫️آدرنولوکودیستروفی
شایع‌ترین اختلال اسکلروز مغزی سودانوفیلیک، آدرنولوکودیستروفی است که با دمیلین زدایی منتشر ماده سفید مغز مشخص می‌شود که منجر به اختلال بینایی و فکری، تشنج، اسپاستیسیته و پیشرفت به سمت مرگ می‌شود.

نارسایی قشر آدرنال با دژنراسیون مغزی همراه است. یک ژن وابسته به جنسی که در انتهای انتهایی بازوی بلند کروموزوم X قرار دارد، این اختلال را منتقل می کند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️شروع بالینی به طور کلی بین 5 تا 8 سالگی، با تشنج های زودرس، اختلال در راه رفتن و اختلالات ذهنی خفیف است.

رنگدانه غیرطبیعی که منعکس کننده نارسایی آدرنال است، گاهی اوقات مقدم بر علائم عصبی است و حملات گریه مکرر است.

انقباضات اسپاستیک، آتاکسی، و اختلالات بلع نیز مکرر هستند.

اگرچه این دوره اغلب به سرعت پیشرونده است، برخی از بیماران ممکن است دوره عود کننده و فروکش کننده داشته باشند.

بیماری ادرار شربت افرا. علائم بالینی بیماری ادرار شربت افرا در هفته اول زندگی ظاهر می شود.

نوزاد به سرعت رو به وخامت می رود و دچار سفتی، تشنج، بی نظمی تنفسی و هیپوگلیسمی می شود.

در صورت عدم درمان، بیماری ادرار شربت افرا معمولاً در ماه های اول زندگی کشنده است و بازماندگان دچار ناتوانی ذهنی شدید می شوند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1