🧬پژوهشگران دانشگاه نوادا لاس‌وگاس (UNLV) موفق به شناسایی پیوند ژنتیکی میان اوتیسم و بیماری نادر ارثی دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1) شدند.

🔸این مطالعه مکانیسمی جایگزین را مطرح می‌کند که می‌تواند پشت رفتارهای اجتماعی غیرعادی در اوتیسم باشد. DM1 اختلالی ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده و تحلیل عضلات مشخص می‌شود. درحالی‌که اوتیسم حدود ۱٪ از جمعیت عمومی را درگیر می‌کند، افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک نوع ۱، ۱۴ برابر بیشتر احتمال ابتلا به اوتیسم دارند.

🔹جهش ژنتیکی عامل DM1 یعنی تکرارهای پشت‌سرهم (TREs) در ژن DMPK، رشد طبیعی مغز را مختل می‌کند. این TREها فرآیند مهمی به‌نام برش ژنی «gene splicing» را مختل می‌کنند که برای بیان صحیح ژن‌ها ضروری است. این اختلال منجر به عدم تعادل در تولید پروتئین و اشتباه در برش ژن‌های مختلف مرتبط با عملکرد مغز می‌شود. تغییرات مولکولی حاصل، می‌توانند به بروز ویژگی‌های اجتماعی و رفتاری مرتبط با اوتیسم در افراد مبتلا به DM1 منجر شوند.

✅قسمت دوم:

🔸در سال ۲۰۲۰، دکتر رایان یوان کشف کرد که TREها نقش مهمی در بروز اوتیسم دارند و بیش از ۲۵۸۸ نقطه در ژنوم افراد مبتلا به اوتیسم یافت که TRE در آن‌ها بیشتر از حد نرمال است. به‌طور مشابه، در بیماران DM1 نیز یک TRE در ژن DMPK وجود دارد.

🔹دکتر شنجایدر، استاد و پژوهشگر در UNLV، می‌گوید: «یک جهش خاص توجه مرا جلب کرد؛ جهشی که در یک بیماری عصبی-عضلانی نادر دیده بودم. از همین‌جا شروع به پیوند دادن شواهد کردیم و ارتباطی مولکولی یافتیم که به‌نظر ما هسته‌ی بروز نشانه‌های اوتیسم در کودکان مبتلا به DM1 است.»

🔸با گسترش TREها در ژن DMPK، تیم تحقیقاتی (با همکاری دانشگاه فلوریدا و دانشگاه آدم میتکویچ لهستان) دریافت که RNA جهش‌یافته، به یک پروتئین مهم متصل می‌شود که وظیفه تنظیم برش ژن در مغز را برعهده دارد.

🔹این RNA سمی پروتئین را از ژنوم جذب می‌کند و جلوی اتصال آن به سایر RNAهای مهم را می‌گیرد. نتیجه این فرآیند، ایجاد عدم تعادل در پروتئین‌ها و اختلال در برش دیگر ژن‌های مغزی است.

🔸یوان توضیح می‌دهد: «TREها مثل اسفنجی هستند که پروتئین‌های حیاتی را از ژنوم جذب می‌کنند. بدون این پروتئین، بخش‌های دیگر ژنوم نمی‌توانند به‌درستی کار کنند.»

🔹محققان در حال بررسی هستند که آیا اختلال در برش ژن‌ها در سایر ژن‌های مرتبط با اوتیسم نیز اتفاق می‌افتد یا نه و آیا می‌توان از یافته‌ها برای درمان‌های هدفمند استفاده کرد که این پروتئین‌های حیاتی را به ژنوم بازگردانند.

✍مترجم: #تارا_رجبی

📚💻 جهت مشاهده اصل مقاله روی این جمله کلیک کنید.

#⃣ #اوتیسم | #ژن | #جهش

#Whats_Up_in_Science
➖➖➖➖➖➖➖➖➖
@cellandmolecularbiology

🔥 دوره تخصصی "۸ اصول متاستاز در سرطان" 🔥
📅 تاریخ برگزاری: ۱۲ تیرماه
⏰ ساعت: ۱۸:۰۰ الی ۱۹:۳۰
👩‍🏫 مدرس: صنم رضازاده
🏛 برگزارکننده: آکادمی تخصصی علوم پایه ایران
💰 هزینه ثبتنام: ۱۴۴,۰۰۰ تومان

💡 متاستاز، چالش اصلی درمان سرطان!
🔬 در این دوره، ۸ اصل کلیدی متاستاز را یاد میگیرید و با مکانیسمهای پیشرفت سرطان آشنا میشوید.

🎯 مخاطبان: دانشجویان، پژوهشگران و متخصصان علوم پزشکی و سرطانشناسی
📜 مدرک معتبر از آکادمی تخصصی علوم پایه ایران

🔗 برای ثبت نام و اطلاعات بیشتر:@Ebrahime_2

⚜انجمن زیست‌شناسی سلولی و مولکولی دانشگاه خوارزمی با همکاری مجموعه علمی وینسل برگزار می‌کند⚜

🔆وبینار ویرایش ژنتیکی بر روی سلول های سرطانی با کمک سیستم کریسپر🔆

📌مخاطبین: علاقه‌مندان به زیست‌ فناوری، پزشکی شخصی، درمان سرطان

🎙مدرس: دکتر مهدیه رجحان نژاد
💠 دکترای ژنتیک مولکولی، دانشگاه تربیت مدرس

📚سرفصل ها:
🔸مقدمه‌ در مورد انواع کریسپر و اهداف آن
🔹مقدمه ویرایش ژنتیکی
🔸مبانی ویرایش سلول های سرطانی
🔹مطالعه سرطان با سیستم کریسپر
🔸صفر تا صد انجام مراحل کار به صورت تئوری و عملی

🟢شرکت برای عموم آزاد و رایگان🟢

🗓 تاریخ برگزاری: ۱۸ خرداد، ساعت ۲۰ الی ۲۲

📍 همراه با گواهی معتبر انگلیسی📍

💳 هزینه گواهی: ۳۹ هزار تومان

📝 ثبت‌نام: آیدی تلگرامی @cmbadmin

🌹 منتظر حضور گرمتان هستیم 🌹

#⃣ #وبینار | #کریسپر | #سرطان | #ویرایش_ژنتیکی

--------------------------------------------
🆔 @cellandmolecularbiology
🆔 @wincellco

📌ابزارهای هوش مصنوعی (AI) با استفاده از تصاویر چهره، در حال گشودن افق‌های جدیدی در تخمین سن بیولوژیکی و پیش‌بینی پیامدهای بیماری‌ها، به‌ویژه سرطان هستند.

🔸محققان در Mass General Brigham الگوریتم یادگیری عمیقی به نام FaceAge را توسعه داده‌اند که قادر است از روی عکس چهره یک فرد، سن بیولوژیکی او را پیش‌بینی کرده و حتی نتایج بقا در بیماران سرطانی را تخمین بزند. نتایج حیرت‌انگیز این مطالعه نشان داد که بیماران سرطانی به طور میانگین، حدود پنج سال مسن‌تر از سن تقویمی خود به نظر می‌رسند و پیش‌بینی‌های FaceAge مبنی بر سن چهره بالاتر، با پیامدهای کلی بقای بدتر در انواع مختلف سرطان ارتباط مستقیم داشت.

🔹این یافته‌ها نشان می‌دهند که یک عکس ساده، مانند یک سلفی، می‌تواند حاوی اطلاعات بالینی مهمی باشد که به پزشکان در تصمیم‌گیری‌های درمانی کمک می‌کند.

✅قسمت دوم:

🔸هوگو آرتس، مدیر برنامه هوش مصنوعی، تأکید می‌کند که هوش مصنوعی می‌تواند سن بیولوژیکی افراد را از روی تصاویر چهره تخمین بزند و این اطلاعات از نظر بالینی معنادار است. او اشاره می‌کند که افرادی که سن چهره‌شان جوان‌تر از سن تقویمی‌شان به نظر می‌رسد، پس از درمان سرطان به طور قابل‌توجهی عملکرد بهتری از خود نشان می‌دهند.

🔹این پژوهش، نیاز به معیارهای عینی‌تر و قابل پیش‌بینی‌تر برای تکمیل ارزیابی‌های شهودی پزشکان و سن تقویمی بیمار را برجسته می‌کند، چرا که پزشکان نیز ممکن است سوگیری‌هایی در مورد سن افراد داشته باشند. در همین راستا، ابزار FaceAge با آموزش بر روی ۵۸٫۸۵۱ عکس از افراد سالم و سپس آزمایش بر روی ۶٫۱۹۶ بیمار سرطانی توسعه یافت.

🔸نتایج آزمایش‌ها نشان داد که بیماران سرطانی به طور محسوسی مسن‌تر از افراد بدون سرطان به نظر می‌رسند و سن چهره آن‌ها به طور متوسط حدود پنج سال از سن واقعی‌شان بیشتر بود. در میان بیماران سرطانی، سن چهره بالاتر که توسط FaceAge پیش‌بینی شده بود، با کاهش شانس بقا همراه بود، حتی با در نظر گرفتن عواملی مانند سن واقعی، جنسیت و نوع سرطان.

🔹جالب اینکه، در پیش‌بینی امید به زندگی کوتاه‌مدت بیماران تحت رادیوتراپی تسکین‌دهنده، FaceAge عملکرد بهتری نسبت به پزشکان داشت. هنگامی که به ۱۰ پزشک و محقق، اطلاعات FaceAge بیماران نیز ارائه شد، پیش‌بینی‌های آن‌ها به طور قابل توجهی بهبود یافت که پتانسیل این ابزار را در کمک به تصمیم‌گیری‌های بالینی پیچیده نشان می‌دهد.

🔸تیم تحقیقاتی در حال حاضر در حال گسترش کاربردهای این فناوری برای پیش‌بینی بیماری‌ها، وضعیت سلامت عمومی و طول عمر هستند. این پژوهش دریچه‌ای به روی کشف نشانگرهای زیستی جدید از روی عکس‌ها باز می‌کند که پتانسیل آن بسیار فراتر از مراقبت از سرطان یا پیش‌بینی سن است.

✍مترجم: #سحر_همتی

📚💻 جهت مشاهده اصل مقاله روی این جمله کلیک کنید.

#⃣ #هوش‌مصنوعی | #سن | #AI

#Whats_Up_in_Science
➖➖➖➖➖➖➖➖➖
@cellandmolecularbiology

⚜انجمن زیست شناسی سلولی مولکولی دانشگاه خوارزمی تهران برگزار میکند⚜

🔆مجمع عمومی و انتخابات انجمن🔆

معرفی کاندیدها:

👩‍🏫 سارینا احمدی
💠 کارشناسی ورودی ۴۰۲، عضو تیم ترجمه و تولید محتوا، مسئول تبلیغات و تبادل

👩‍🏫 آناهیتا اسفندیار
💠 کارشناسی ورودی ۴۰۱، سردبیر نشریه رویش، مدیر تیم ترجمه، عضو شورای مرکزی سابق

👩‍🏫 یاسمین امین شکروی
💠 کارشناسی ورودی ۴۰۲

👩‍🏫 صبا حلاج شوشتری
💠 کارشناسی ارشد ورودی ۴۰۳

👩‍🏫 کیانا حمیدی
💠 کارشناسی ورودی ۴۰۱، نایب دبیر سابق انجمن، مدیر تیم تولید محتوا اینستاگرام، عضو شورای مرکزی سابق

🧑‍🏫 ماهان داوری
💠 کارشناسی ورودی ۴۰۳

👩‍🏫 فاطمه غلامی
💠 کارشناسی ارشد ورودی ۴۰۳

👩‍🏫 ملیکا محدودی
💠 کارشناسی ورودی ۴۰۲، عضو شورای مرکزی سابق


🗓 تاریخ: دوشنبه ۱۲ خرداد ، ساعت ۱۰ الی ۱۲

📍مکان: دانشکده علوم زیستی، کلاس ۲۰۱

👤 مخاطبین: دانشجویان زیست‌شناسی سلولی
و مولکولی

➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
🆔️ @cellandmolecularbiology