Врачи в Лондоне стали первыми в мире, которые вылечили слепоту у детей, рожденных с редким генетическим состоянием, используя новаторскую генную терапию.
У детей был врожденный амавроз Лебера (LCA), тяжелая форма дистрофии сетчатки, которая вызывает потерю зрения из -за дефекта в гене AIPL1. Пострадавшие по закону сертифицированы как слепые от рождения.
Ген имеет жизненно важное значение для функции фоторецепторов, которые превращают свет в электрические сигналы, которые мозг интерпретирует как зрение.
Четверо детей в возрасте от одного до двух из США, Турция и Тунис были отобраны специалистами из Moorfields и UCL в 2020 году. Операции были проведены в лондонской больнице Ормонд -стрит.
Врачи вводили здоровые копии гена в глаза детей с операцией keyhole, которая заняла всего 60 минут.
Здоровые копии гена AIPL1, содержащегося в безвредном вирусе, вводили в сетчатку.
Терапия вводилась только в один глаз на одного пациента, чтобы преодолеть любые потенциальные проблемы безопасности. Затем дети отслеживались на протяжении 5 лет. Результаты были опубликованы в журнале Lancet.
Все четверо детей теперь могут различать очертания предметов, найти игрушки, распознавать лица своих родителей и в некоторых случаях, даже читать и писать.
«Результаты для этих детей очень впечатляют и показывают силу генной терапии, чтобы изменить жизнь», - сказал профессор Мишель Майклдес, специалист по сетчатке в глазной больнице Moorfields и профессор офтальмологии в Институте офтальмологии UCL.
«У нас впервые эффективное лечение от наиболее тяжелой формы детской слепоты и потенциального перехода парадигмы к лечению на самых ранних этапах заболевания».
Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант-хирург в Moorfields и профессор исследований сетчатки в Институте офтальмологии UCL, объяснил, что дети, родившиеся с LCA, могут различать только свет и тьму, и даже эту способность они теряют в течение нескольких лет.
«Но после вмешательства некоторые дети даже могут читать и писать , чего нельзя ожидать при этом заболевании обычно».
Родители одного из детей назвали результаты как «довольно удивительные» и сказали, что им повезло, что они выиграли. Их шестилетний сын Джейс, которому было два года на момент обращения, теперь может поднять крошечные вещи с пола и определять игрушки на расстоянии.
Брендан сказал, что заметил разницу в течение первого месяца, когда его сын отреагировал на солнце, сияющее через окно. «Он как бы отодвинулся назад. Это был даже не как осознание, это была скорее физическая реакция.
UCL разработал лечение с использованием специальной лицензии, предоставленной Агентством по регулированию лекарств и здравоохранения (MHRA) и поддерживаемой компанией генной терапии Meiragtx.
С тех пор терапию в больнице Святого Томаса, на Гейл -Ормонд -стрит получили ещё 7 детей.
У детей был врожденный амавроз Лебера (LCA), тяжелая форма дистрофии сетчатки, которая вызывает потерю зрения из -за дефекта в гене AIPL1. Пострадавшие по закону сертифицированы как слепые от рождения.
Ген имеет жизненно важное значение для функции фоторецепторов, которые превращают свет в электрические сигналы, которые мозг интерпретирует как зрение.
Четверо детей в возрасте от одного до двух из США, Турция и Тунис были отобраны специалистами из Moorfields и UCL в 2020 году. Операции были проведены в лондонской больнице Ормонд -стрит.
Врачи вводили здоровые копии гена в глаза детей с операцией keyhole, которая заняла всего 60 минут.
Здоровые копии гена AIPL1, содержащегося в безвредном вирусе, вводили в сетчатку.
Терапия вводилась только в один глаз на одного пациента, чтобы преодолеть любые потенциальные проблемы безопасности. Затем дети отслеживались на протяжении 5 лет. Результаты были опубликованы в журнале Lancet.
Все четверо детей теперь могут различать очертания предметов, найти игрушки, распознавать лица своих родителей и в некоторых случаях, даже читать и писать.
«Результаты для этих детей очень впечатляют и показывают силу генной терапии, чтобы изменить жизнь», - сказал профессор Мишель Майклдес, специалист по сетчатке в глазной больнице Moorfields и профессор офтальмологии в Институте офтальмологии UCL.
«У нас впервые эффективное лечение от наиболее тяжелой формы детской слепоты и потенциального перехода парадигмы к лечению на самых ранних этапах заболевания».
Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант-хирург в Moorfields и профессор исследований сетчатки в Институте офтальмологии UCL, объяснил, что дети, родившиеся с LCA, могут различать только свет и тьму, и даже эту способность они теряют в течение нескольких лет.
«Но после вмешательства некоторые дети даже могут читать и писать , чего нельзя ожидать при этом заболевании обычно».
Родители одного из детей назвали результаты как «довольно удивительные» и сказали, что им повезло, что они выиграли. Их шестилетний сын Джейс, которому было два года на момент обращения, теперь может поднять крошечные вещи с пола и определять игрушки на расстоянии.
Брендан сказал, что заметил разницу в течение первого месяца, когда его сын отреагировал на солнце, сияющее через окно. «Он как бы отодвинулся назад. Это был даже не как осознание, это была скорее физическая реакция.
UCL разработал лечение с использованием специальной лицензии, предоставленной Агентством по регулированию лекарств и здравоохранения (MHRA) и поддерживаемой компанией генной терапии Meiragtx.
С тех пор терапию в больнице Святого Томаса, на Гейл -Ормонд -стрит получили ещё 7 детей.
Forwarded from ДОКТОР ЧЕХОВ
Медуза сообщает о смерти 28 мая 2023 года немецкого вирусолога Харальда цур Хаузена, лауреата Нобелевской премии за работы, указавшие на прямую связь между раком шейки матки и вирусом папилломы человека. Он же был горячим сторонником вакцинопрофилактики ВПЧ.
А мы напоминаем, что в Чехии все дети, имеющие госстраховку, в том числе, разумеется, и беженцы, могут получить прививку против ВПЧ (Gardasil и Gardasil 9) бесплатно.
Ставить ее нужно как девочкам, так и мальчикам. Единственный нюанс, нужно вакцинироваться в возрасте между 11 и 15 годами, иначе страховая не станет оплачивать.
Не опоздайте спасти ваших детей от рака.
А мы напоминаем, что в Чехии все дети, имеющие госстраховку, в том числе, разумеется, и беженцы, могут получить прививку против ВПЧ (Gardasil и Gardasil 9) бесплатно.
Ставить ее нужно как девочкам, так и мальчикам. Единственный нюанс, нужно вакцинироваться в возрасте между 11 и 15 годами, иначе страховая не станет оплачивать.
Не опоздайте спасти ваших детей от рака.
Умер австралиец Джеймс Харрисон, который становился донором крови и плазмы 1173 раза и тем самым спас жизни 2,4 миллиона детей — служба крови австралийского Красного Креста
Плазма крови Харрисона содержит редкие антитела, предотвращающие резус-конфликт беременной и плода, который приводит к гемолитической болезни у младенцев и может вызывать внутриутробную гибель плода.
Харрисону было 88 лет. Он сдавал кровь каждые две недели с 1954 по 2018 год и получил прозвище «человек с золотой рукой».
Плазма крови Харрисона содержит редкие антитела, предотвращающие резус-конфликт беременной и плода, который приводит к гемолитической болезни у младенцев и может вызывать внутриутробную гибель плода.
Харрисону было 88 лет. Он сдавал кровь каждые две недели с 1954 по 2018 год и получил прозвище «человек с золотой рукой».
Невыдуманные байки детского отделения.
Декабрь 2017 года, Адвент, мое дежурство.
Позавчера Святая Барбора раскладывала сладости детям в носки.
А вчера Микулаш/ Святой Николай с ангелом и чертом навещали всех детей, в том числе и в больнице . Я дежурила. На вечернем обходе почти все дети строили Лего, в палатах личные веночки со свечами, Бетлемы на столиках, тишина и умиротворение. Я была полностью спокойна в своем королевстве.
Но ночью произошло " чертовское" событие, о котором я узнала только в 6 утра , когда пришла осматривать новорожденную девочку, медсестры меня пожалели и не будили по поводу этой ситуации.
Оказывается, пока мы все были в род.зале, а в родильном отделении осталась 1 детская медсестра и 1 акушерская сестра/породняя ассистентка, в отделение, проломив закрытые на ключ двери, вошла пьяная тетка, зашла в ближайшую палату, легла на кровать и уснула. В это время новоиспеченная мама принимала душ в палате, а ребенок был у медсестры под присмотром в боксе в сестринской. Ирония судьбы..., чертовские совпадения...
Мама, выйдя из душа, увидела в своей кровати " незнакомку" 😳. Побежала за сестрами, которые сразу вызвали полицию и дежурных в больнице санитаров ( а я уже писала, что это обычно крепкие мужики).
С трудом они ее выдворили в коридор отделения, пьяница пиналась, кусалась и царапалась, мужики санитары скрутили ее и сели на нее, а она орала на все отделение, не хотела уходить, хотела кормить ребенка грудью, требовала отдать ребенка, все это на смеси чешского, русского и отдельных английских слов (происхождение ночной посетительницы под вопросом). Одна из рожениц, думая, что у нее проблемы с языковым барьером, вышла из своей палаты и пыталась переводить ( не знаю что из русского она была в силах перевести...)
В итоге полиция проводила "пани" на хирургическую амбуланце (неотложная хирургическая помощь), где как оказалось, эта пани была перед посещением нашего отделения - ей зашили рваную рану на лбу. Там ей, сделали анализ - 3,6 промилле в крови алкоголя, и отвезли ее в Градец Кралове на захитную (дословно отловная) станцию типа нашего вытрезвителя
Рассказывая это мне, все были в шоке, я тоже, удивлялись как она могла с таким промилле ходить, а не то что дверь проломить и с мужиками бороться, к концу разговора сестры уже даже начали жалеть эту тетку, т.к. предположили, что у нее или забрали ребенка, или он погиб, поэтому она и хотела его кормить грудью.
На глашени (пятиминутке перед началом работы, которая у нас обычно длится 30-60 мин),, доложив про пациентов, я пересказала события минувшей ночи, все просто офигели, сказали, что еще никогда у нас такого интересного глашени не было 😂
В общем Йичин - криминальное мнесто/ город.🙄
Декабрь 2017 года, Адвент, мое дежурство.
Позавчера Святая Барбора раскладывала сладости детям в носки.
А вчера Микулаш/ Святой Николай с ангелом и чертом навещали всех детей, в том числе и в больнице . Я дежурила. На вечернем обходе почти все дети строили Лего, в палатах личные веночки со свечами, Бетлемы на столиках, тишина и умиротворение. Я была полностью спокойна в своем королевстве.
Но ночью произошло " чертовское" событие, о котором я узнала только в 6 утра , когда пришла осматривать новорожденную девочку, медсестры меня пожалели и не будили по поводу этой ситуации.
Оказывается, пока мы все были в род.зале, а в родильном отделении осталась 1 детская медсестра и 1 акушерская сестра/породняя ассистентка, в отделение, проломив закрытые на ключ двери, вошла пьяная тетка, зашла в ближайшую палату, легла на кровать и уснула. В это время новоиспеченная мама принимала душ в палате, а ребенок был у медсестры под присмотром в боксе в сестринской. Ирония судьбы..., чертовские совпадения...
Мама, выйдя из душа, увидела в своей кровати " незнакомку" 😳. Побежала за сестрами, которые сразу вызвали полицию и дежурных в больнице санитаров ( а я уже писала, что это обычно крепкие мужики).
С трудом они ее выдворили в коридор отделения, пьяница пиналась, кусалась и царапалась, мужики санитары скрутили ее и сели на нее, а она орала на все отделение, не хотела уходить, хотела кормить ребенка грудью, требовала отдать ребенка, все это на смеси чешского, русского и отдельных английских слов (происхождение ночной посетительницы под вопросом). Одна из рожениц, думая, что у нее проблемы с языковым барьером, вышла из своей палаты и пыталась переводить ( не знаю что из русского она была в силах перевести...)
В итоге полиция проводила "пани" на хирургическую амбуланце (неотложная хирургическая помощь), где как оказалось, эта пани была перед посещением нашего отделения - ей зашили рваную рану на лбу. Там ей, сделали анализ - 3,6 промилле в крови алкоголя, и отвезли ее в Градец Кралове на захитную (дословно отловная) станцию типа нашего вытрезвителя
Рассказывая это мне, все были в шоке, я тоже, удивлялись как она могла с таким промилле ходить, а не то что дверь проломить и с мужиками бороться, к концу разговора сестры уже даже начали жалеть эту тетку, т.к. предположили, что у нее или забрали ребенка, или он погиб, поэтому она и хотела его кормить грудью.
На глашени (пятиминутке перед началом работы, которая у нас обычно длится 30-60 мин),, доложив про пациентов, я пересказала события минувшей ночи, все просто офигели, сказали, что еще никогда у нас такого интересного глашени не было 😂
В общем Йичин - криминальное мнесто/ город.🙄
У ребенка иногда на зубах появляется темный налёт, который невозможно удалить даже тщательной чисткой. Выглядит он как кайма черного, серого или коричневого цвета по придесневым контурам, иногда похож на скопление темных пятнышек на эмали. Чаще всего пятна локализуются на задней поверхности зубного ряда, но могут затрагивать переднюю поверхность, внешние участки вдоль края десны и межзубные пространства. Чаще встречается у детей дошкольного возраста, но так же встречается и у подростков.
Некоторые родители думают, что так проявляет себя кариес, но это не верно. Темные пятна — это вид зубного налёта - налет Пристли , а «виновники» его появления — бактерии, которые выделяют красящий пигмент и окрашивают участки зубов в характерный черный оттенок.
Обнаруживают налёт Пристли на молочных зубах примерно у 20% детей, иногда бывают затронуты и коренные. Хотя сам по себе он не считается опасным, но темная кайма портит улыбку ребенка.
Причина возникновения налёта Пристли — индивидуальные особенности микрофлоры полости рта и активный рост количества хроматогенных бактерий. В результате их жизнедеятельности образуется сероводород, который вступает в реакцию с железом, присутствующим в слюне и тканях. Получившаяся нерастворимая соль — сульфид железа — постепенно оседает на поверхности зубов вблизи десен.
От черных пятен невозможно избавиться даже регулярной домашней чисткой, их появление – не результат плохой гигиены. До сих пор точно не выяснили, отчего повышается активность хроматогенных бактерий, предполагаемая связь с проблемами ЖКТ НЕ ДОКАЗАНА. Но, хотя причина возникновения налёта Пристли до конца не изучена, но очевидно, что его провоцирует повышенное содержание железа в слюне и тканях. Концентрацию железа могут увеличивать:
* Кровоточивость десен при прорезывании зубов.
* Регулярный прием препаратов, содержащих железо (мамой во время беременности или малышом).
* Генетическое нарушение усвояемости железа.
Как убрать черный налёт.
Ежедневная гигиена и тщательные полоскания не могут удалить нерастворимые пятна с поверхности эмали.
Чтобы восстановить белизну и здоровье зубов, необходима профессиональная чистка у стоматолога , а также:
* Полировку с помощью микроабразивных паст.
* Реминерализацию составами с высоким содержанием фтора.
Профилактика налёта Пристли
К сожалению, несмотря на чистку, эта пигментация может появиться снова: даже профессиональная гигиена не устраняет причины возникновения налёта Пристли. Придется регулярно осматривать зубы ребенка и чистить их у врача столько раз, сколько нужно.
Скорость пигментации Пристли можно замедлить.
Для профилактики специалисты рекомендуют:
Прием пробиотиков для контроля количества хроматогенных бактерий и содержания железа в слюне.
Придерживайтесь правильной диеты. Избегайте в меню избытка продуктов, богатых железом. Отдавайте предпочтение молочным продуктам: это увеличивает количество полезных бактерий во рту, помогает поддерживать здоровую и сбалансированную микрофлору.
Необходимо чистить зубы не меньше двух раз в день и пользоваться ополаскивателем. Это поможет удалить бактерии, отвечающие за накопление налёта Пристли. После каждой чистки хорошо необходимо хорошо промывать щетку и обдавать ее кипятком, чтобы не создавать среду, благоприятную для роста бактерий. Чаще меняйте зубные щетки.
Пост по просьбе родителей
Некоторые родители думают, что так проявляет себя кариес, но это не верно. Темные пятна — это вид зубного налёта - налет Пристли , а «виновники» его появления — бактерии, которые выделяют красящий пигмент и окрашивают участки зубов в характерный черный оттенок.
Обнаруживают налёт Пристли на молочных зубах примерно у 20% детей, иногда бывают затронуты и коренные. Хотя сам по себе он не считается опасным, но темная кайма портит улыбку ребенка.
Причина возникновения налёта Пристли — индивидуальные особенности микрофлоры полости рта и активный рост количества хроматогенных бактерий. В результате их жизнедеятельности образуется сероводород, который вступает в реакцию с железом, присутствующим в слюне и тканях. Получившаяся нерастворимая соль — сульфид железа — постепенно оседает на поверхности зубов вблизи десен.
От черных пятен невозможно избавиться даже регулярной домашней чисткой, их появление – не результат плохой гигиены. До сих пор точно не выяснили, отчего повышается активность хроматогенных бактерий, предполагаемая связь с проблемами ЖКТ НЕ ДОКАЗАНА. Но, хотя причина возникновения налёта Пристли до конца не изучена, но очевидно, что его провоцирует повышенное содержание железа в слюне и тканях. Концентрацию железа могут увеличивать:
* Кровоточивость десен при прорезывании зубов.
* Регулярный прием препаратов, содержащих железо (мамой во время беременности или малышом).
* Генетическое нарушение усвояемости железа.
Как убрать черный налёт.
Ежедневная гигиена и тщательные полоскания не могут удалить нерастворимые пятна с поверхности эмали.
Чтобы восстановить белизну и здоровье зубов, необходима профессиональная чистка у стоматолога , а также:
* Полировку с помощью микроабразивных паст.
* Реминерализацию составами с высоким содержанием фтора.
Профилактика налёта Пристли
К сожалению, несмотря на чистку, эта пигментация может появиться снова: даже профессиональная гигиена не устраняет причины возникновения налёта Пристли. Придется регулярно осматривать зубы ребенка и чистить их у врача столько раз, сколько нужно.
Скорость пигментации Пристли можно замедлить.
Для профилактики специалисты рекомендуют:
Прием пробиотиков для контроля количества хроматогенных бактерий и содержания железа в слюне.
Придерживайтесь правильной диеты. Избегайте в меню избытка продуктов, богатых железом. Отдавайте предпочтение молочным продуктам: это увеличивает количество полезных бактерий во рту, помогает поддерживать здоровую и сбалансированную микрофлору.
Необходимо чистить зубы не меньше двух раз в день и пользоваться ополаскивателем. Это поможет удалить бактерии, отвечающие за накопление налёта Пристли. После каждой чистки хорошо необходимо хорошо промывать щетку и обдавать ее кипятком, чтобы не создавать среду, благоприятную для роста бактерий. Чаще меняйте зубные щетки.
Пост по просьбе родителей
Мои коллеги из детского отделения сделали прекрасный ролик в Инстаграме - инструкцию для родителей, что делать, если сработает тревожный сигнал монитора дыхания.
Мониторы дыхания широко применяются в Чехии: в послеродовом отделение и при любой госпитализации грудничка у каждого ребенка в постельке этот монитор, для детей с риском синдрома внезапной смерти такой домашний монитор оплачивает страховая, но и многие родители сами покупают или берут их в прокат. Эти мониторы представляют собой коврик под матрасик ребенка и реагируют громким звуковым сигналом при отсутствии дыхательных движений более, чем 10 сек.
Точно такой же алгоритм действий, если Вы нашли ребенка до 6 лет без сознания.
1. Положим ребенка на спинку на ровное основание (стол, пеленальник, пол...), обратим внимание, есть ли мышечный тонус или ребенок как тряпочка, стимулируем спинку, животик
2. Установим головку малыша в нейтральное положение (носик - наивысшая точка) без заклона назад или вперёд .
3. В течение 10 секунд сконтролируем, дышит ли ребенок (считаем до 10-12)
4. При отсутствии дыхания закрываем своим ртом рот и нос ребенка и 5 раз делаем медленный вдох (до 3 мес объем вдоха равен объему ротовой полости взрослого), наблюдая приподнимается ли грудная клетка малыша
В большинстве случаев ребенок начинает самостоятельно дышать, но все равно необходимо вызвать неотложную помощь.
5. Звоним в неотложную помощь (это очень важное правило для спасения детей СНАЧАЛА 5 ВДОХОВ)
Далее рекомендация для Чехии: слушать и выполнять команды диспетчера неотложной помощи пока едет бригада медиков, полицейских или пожарников (все они обучены оказанию неотложной помощи) и врач.
Мониторы дыхания широко применяются в Чехии: в послеродовом отделение и при любой госпитализации грудничка у каждого ребенка в постельке этот монитор, для детей с риском синдрома внезапной смерти такой домашний монитор оплачивает страховая, но и многие родители сами покупают или берут их в прокат. Эти мониторы представляют собой коврик под матрасик ребенка и реагируют громким звуковым сигналом при отсутствии дыхательных движений более, чем 10 сек.
Точно такой же алгоритм действий, если Вы нашли ребенка до 6 лет без сознания.
1. Положим ребенка на спинку на ровное основание (стол, пеленальник, пол...), обратим внимание, есть ли мышечный тонус или ребенок как тряпочка, стимулируем спинку, животик
2. Установим головку малыша в нейтральное положение (носик - наивысшая точка) без заклона назад или вперёд .
3. В течение 10 секунд сконтролируем, дышит ли ребенок (считаем до 10-12)
4. При отсутствии дыхания закрываем своим ртом рот и нос ребенка и 5 раз делаем медленный вдох (до 3 мес объем вдоха равен объему ротовой полости взрослого), наблюдая приподнимается ли грудная клетка малыша
В большинстве случаев ребенок начинает самостоятельно дышать, но все равно необходимо вызвать неотложную помощь.
5. Звоним в неотложную помощь (это очень важное правило для спасения детей СНАЧАЛА 5 ВДОХОВ)
Далее рекомендация для Чехии: слушать и выполнять команды диспетчера неотложной помощи пока едет бригада медиков, полицейских или пожарников (все они обучены оказанию неотложной помощи) и врач.
Для России рекомендации: после звонка начинать непрямой массаж сердца
15 сдавлений у грудничков и 30 у старших (считаем ритм примерно 100-120 за минуту), потом вдох 2 раза и снова качаем.
У новорожденных и грудничков обнять тельце ребёнка двумя руками и двумя большими пальцами производить сжатие грудной клетки (мне больше нравится этот способ) или 2 пальцами как на видео. У детей постарше одной ладонью, у подростков как у взрослых - двумя вытянутыми руками .
Сжатие производится в нижней трети грудины на глубину 1/3 высоты грудной клетки.
15 сдавлений у грудничков и 30 у старших (считаем ритм примерно 100-120 за минуту), потом вдох 2 раза и снова качаем.
У новорожденных и грудничков обнять тельце ребёнка двумя руками и двумя большими пальцами производить сжатие грудной клетки (мне больше нравится этот способ) или 2 пальцами как на видео. У детей постарше одной ладонью, у подростков как у взрослых - двумя вытянутыми руками .
Сжатие производится в нижней трети грудины на глубину 1/3 высоты грудной клетки.