​​Остеофіт (кістковий наріст), який з'являється на задній частині п'яткової кістки трохи вище місця прикріплення ахіллового сухожилля, носить назву деформації Хаглунд.

🚩Є досить поширеною причиною задньоп'яткового болю.

👨‍⚕️Консервативне лікування включає нестероїдні протизапальні препарати, прикладання холоду, лікувальну гімнастику, фізіолікування.

👨‍⚕️Хірургічне лікування показано у випадках, коли захворювання не піддається консервативній терапії або коли наріст на кістці занадто великий.

#аномалії
#хірургія

Синдром Іценко-Кушинга

3S's

🔸️Sugar (hyperglycemia)
🔸️Salt (hypernatremia)
🔸️Sex (excess androgens)

#easy_med
#ендокринологія

Гіппус (зіничний атетоз) - це напади ритмічних звужень і розширень зіниці, що тривають кілька секунд.

👁Напади ці нерегулярні, що не залежать від гостроти зору, освітлення, акомодації і конвергенції, від різних психічних і сенсорних впливів.

👁Різними авторами описувалося наявність гіппуса у хворих множинним склерозом, менінгітами, церебральними крововиливами, пухлинами, нейросифілісом, при геміплегії, паралічі окорухового апарату, у епілептиків, невротиків і часто навіть у здорових людей.

Знали про це?

#неврологія
#симптоми

​​Симптом Грефе – відставання верхньої повіки від райдужної оболонки при фіксації погляду на предмет, який повільно переміщується вниз, при цьому між верхньою повікою і райдужною оболонкою залишається біла смужка склери - це виглядає так, ніби дитина «дивується».

Може спостерігатися:

• як ознака незрілості ЦНС;
• у дорослих в зв'язку з особливістю міміки обличчя;
• при гіпертиреозі;
• при підвищенні внутрішньочерепного тиску (але повинні бути й інші клінічні та інструментальні підтвердження!).

#неврологія
#ендокринологія
#симптоми

​​Тільця Леві — аномальні скупчення білка в нейронах, що відіграють патогенетичну роль у розвитку хвороби Паркінсона, деменції з тільцями Леві, а також при паркінсонічному варіанті мультисистемної атрофії.

🔬Тільця Леві мають вигляд сферичних мас, що зміщують інші клітинні компоненти. Їх можна виявити в стовбурі (в межах чорної речовини) та в корі головного мозку.

🔬Класичне тільце Леві є еозинофільним цитоплазматичним включенням, що складається з щільного ядра, оточеного вінцем радіально розміщених волокон.

#неврологія

​​MODY-діабет (від англ. maturity-onset type diabetes of the young, сімейний діабет з домінантним типом успадкування, «масонський» діабет) — це неоднорідна група захворювань, які характеризуються генетичними дефектами β-клітин підшлункової залози з моногенним типом успадкування, що характеризуються порушенням секреції інсуліну, рідше з порушенням функції печінки, нирок та інсулінорезистентністю.

◾Вперше він був описаний R. Tattersall у 1974, а вже у 1975 автор разом з S. Fajans використовують термін «MODY-діабет».

◾За різними даними, частота MODY-діабету коливається від 2 до 13% від усіх зареєстрованих випадків діабету та має різну поширеність у світі. Налічується близько 13 видів синдромів MODY.

◾Патогенетичною основою захворювання є мутація генів, які задіяні в обміні глюкози.

Клінічні критерії MODY-діабету:

✅наявність ЦД у хоча б двох членів сім’ї у двох і більше поколіннях;

✅аутосомно-домінантний тип успадкування;

✅інсулін-незалежний тип порушення вуглеводного обміну, що проявляється відсутністю потреби лікування інсуліном протягом п'яти років після постановки діагнозу або клінічно значущими рівнями С-пептиду на тлі інсулінотерапії (>200 пмоль/л);

✅відсутність клінічних ознак, притаманних ЦД 2 типу (ожиріння, acanthosis nigricans); початок до 25 років життя.

◾Більшість таких пацієнтів мають нормальний глікемічний профіль після народження з повільним, прогресивним погіршенням толерантності до глюкози та розвитком гіперглікемії у підлітковому та молодому віці.

#ендокринологія

Основні критерії диференційного діагнозу ЦД 1 та 2 типів та MODY-діабету👆🏻

◾Особливостями MODY-діабету, порівняно з ЦД 2 типу, є більш ранній початок та виразніші симптоми зі збільшенням кількості поколінь.

◾Він рідко асоціюється з ожирінням, характеризується помірною гіперглікемією, нормальним рівнем інсуліну та відсутністю антитіл до острівцевого апарату підшлункової залози. Проте однією з найбільших відмінностей MODY-діабету серед інших є помірне підвищення глюкози натще з відсутністю виразної гіперглікемії.

#ендокринологія

Серцеве обличчя Корвізара
(facies Corvisara, facies cordiaca) – риси брезклі, очі нібито постійно сльозяться, погляд тупий і сонний, колір обличчя – сполучення жовтуватої блідості і синюшності, рот постійно напіввідкритий, губи трохи випнуті; характерне для тяжкої серцевої недостатності.

#кардіологія
#симптоми

Аспіринова тріада включає в себе:

1️⃣Бронхіальну астму, вона може бути як атопічною, так і неатопічною.

2️⃣Непереносимість аспірину та інших нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП).

3️⃣Поліпоз носової порожнини або поліпозну (гнійно — поліпозну) риносинусопатію.

#тріада
#пульмонологія
#оториноларингологія

Аномалія Кімерлі (ponticulus posticus) – наявність в структурі першого шийного хребця додаткової дужки, що обмежує рух хребтової артерії та викликає її здавлення.

🚩Характеризується запамороченням, шумом у вухах, хиткістю ходи, розладом координації, "мушками",  потемнінням в очах, нападами втрати свідомості і раптової м'язової слабкості.

🚩Лікування полягає у видаленні містка, який здавлює хребтові артерії в ділянці борозни задньої дуги атланта.

#аномалії

​​Хвороба Грізеля (кривошия Грізеля) - спондилоартрит верхньошийного відділу.

👨🏻‍⚕️Названа в честь французького лікаря P. Grisel, який в 1930 році описав два випадки захворювання.

🔍Захворювання не пов'язане з травмою або захворюванням кісток. Виникає частіше у дітей на тлі запальних процесів в зіві або носоглотці.

🚩У літературі описані випадки появи хвороби Грізеля після ринофарингіту, абсцесу мигдалин, середнього отиту. Більш того, цей синдром може спостерігатися після численних отоларингологічних процедур, таких як адено- тонзилектомія і мастоідектомія.

🔍Запалення поширюється на заглоткові лімфатичні вузли і потім на навколохребцеві м'язи, що прикріплюються до черепа і першого шийного хребця, які беруть участь в ротаційному русі навколо зубовидного відростка другого шийного хребця. При цьому навколохребцеві м'язи реагують стійким вкороченням, що призводить до підвивиху першого шийного хребця і кривошиї. Можливо, в появі кривошиї має значення слабкість зв'язкового апарату шиї, яка припускає зсув атланта.

🔺️Захворювання починається з підйому температури тіла, явищ токсикозу і появи кривошиї, при якій голова хворого з одного боку нахиляється до плеча, одночасно повертаючись в іншу сторону. У ряді випадків відзначається хворобливий нахил голови вперед.

🔺️У рідкісних випадках хвороба виникає раптово, коли вранці хворий зауважує незвичайне положення голови, що супроводжується болем. Можливі запаморочення, головний біль, двоїння в очах, світлобоязнь.

🚩Диференціальна діагностика повинна виключити менінгеальну інфекцію, пухлину головного мозку і навіть чужорідне тіло в стравоході.

✅Рентген і комп'ютерна томографія шийного відділу хребта можуть підтвердити діагноз.

💉Лікування полягає в ліквідації запального осередку (антибіотики, НПЗП), витяжіння за допомогою петлі Глістона (на зображенні нижче). При правильному і своєчасному лікуванні у всіх хворих настає виздоровлення.

#захворювання
#неврологія

​​Кришталева хвороба (недосконалий остеогенез, хвороба Лобштейна-Вролика)

🚩В 95 % випадків причиною є мутація генів, відповідальних за синтез колагену І типу – Collagen, type I, alpha 1 (COL1A1) та Collagen, type I, alpha 2 (COL1A2).

🔬Тип передачі – в більшості аутосомно-домінантний.

🚩Серед загальних симптомів, окрім надмірної ламкості кісток, їх деформації, м’язової гіпотонії та порушень постави, є такі характерні особливості:

▪️Блакитний відтінок склер (внаслідок порушеного синтезу колагену зменшується товщина склери й хороїдальні вени починають «просвічуватись» крізь неї);

▪️Часткова або повна втрата слуху (порушене формування середнього та/або внутрішнього вуха);

▪️Можливе порушення дентиногенезу (коричневий або блакитно-сірий відтінок зубів).

🔍Для діагностики використовуємо рентгенографію(ознаки остеопорозу), денситометрію (зменшення кісткової щільності), біопсія шкіри із подальшим гістологічним дослідженням та аналіз ДНК з метою виявлення характерних мутацій.

💉Етіотропне лікування, як і для більшості генетичних захворювань, на сьогодні не розроблене. Стандартом медикаментозної терапії є біфосфонати через їхні антирезорбтивнi властивостi. Одним із ключових положень є запобігання дефіциту вітаміну Д та кальцію.