Genetic enzyme deficiency in urea cycle :-
1/carbamoyl phosphate synthese1
๐hyperammonemia 1
2/ornithine transcarbamoylase enzyme ๐hyperammonemia 2
3/arginosuccinic acid synthese enzyme ๐citrullinemia
4/argininosuucinase enzyme๐argininosuccinate aciduria
5/arginase enzyme ๐argininamia
1/carbamoyl phosphate synthese1
๐hyperammonemia 1
2/ornithine transcarbamoylase enzyme ๐hyperammonemia 2
3/arginosuccinic acid synthese enzyme ๐citrullinemia
4/argininosuucinase enzyme๐argininosuccinate aciduria
5/arginase enzyme ๐argininamia
ูู
ุงุฐุง ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนู ุตุบูุฑู 75mg - < 300mg
ูุณุชุฎุฏู ู ู ู ูุน ููุฏู !!!
ูุจุฌุฑุนู ูุจูุฑู >300mg ู ุณูู ููุงูู ูู ุถุงุฏ ููุงูุชูุงุจ !!ุ
*ุฃููุง ููุงู*
ู ุงุชุณู ู ุจ *TX A2*
*Thrompoxan A2*
ูุฐุง ููุน ู ู ุงููุงุน *prostaglandins* ุงูู ูุฌูุฏ ูู ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููู *in platelets* ููุนู ู ุนูู ุชุฌู ุน ุงูุตูุงุฆุญ ูุชูููู ุงูุฌูุทู *platelet aggregation*
ุดู ุฃุฎุฑ ูุณู ู *PGI2*
ุชุณู ู *prostcycline I2*
ููู ููุน ุงุฎุฑ ู ู ุงููุงุน *prostaglandins*
ู ูุฌูุฏุฉ ูู *endothelial cells* ูุงูู ุนุฑูู ุนู ุงุญุชูุงุฆูุง ูุฃูููู
*(( ุงู ุงููุง ุจุจุณุงุทู ุงูุซุฑ ุฐูุงุก ู ู ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููู ))*
ุชุนู ู ุนูู ุชู ูุน ุงูุฏู ู ู ูุน ุชุฌู ุน ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููู
*bleeding*
ุนูุฏ ุงุฎุฐ ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนู ุตุบูุฑู ุชุชุฑุงูุญ ุจูู 75mg - <300mg
ูุฐูุจ ุงูุงุณุจุฑูู ููุนู ู ุนูู ุชุซุจูุท ุงู *TX A2 ู PG I2*
ูููู ุชููู *Endothelial cell* ุจุนู ู ุชุนููุถ ููุงูุฒูู *PG I2* ูุฐูู ูุชูุฌู ุงุญุชูุงุฆูุง ุนูู ุงูููู *ุชุณุชุดุนุฑ ุงูููุต ูุชุนู ู ุนูู ุงูุชุนููุถ*
ุงููุงุชุฌ ุงูููุงุฆู
ุชุซุจูุท ูู *TX A2* ุงูู ูุงู ูุนู ู ุชุฌูุท ููุญุฏุซ ุชู ู ูุน ููุฏู
ูุนุฏู ูุฏุฑุฉ ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนุชู ุงูุตุบูุฑู ุนูู ุนู ู ุชุซุจูุท ูุฃูุฒูู ุงูู ูุนู ู ุชู ูุน ุงูู ูู *PG I2*
ูุนูู ุงููุงุชุฌ ุงูููุงุฆู
*inhibit platelet aggregation*
ุชููู ุชุฌู ุน ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููุฉ ูุจุงูุชุงูู ูุญุฏุซ ุชู ูุน ููุฏู
~*ูุฐูู ูุณุชุฎุฏู ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนู ุตุบูุฑู ูุชู ูุน ุงูุฏู *~
---------------------------โค----------------------------
*ููู*
ุงูุฃุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนุฉ ุนุงููุฉ >300mg
ูุซุจุท
*PG I2 ู TX A2*
ูู ุช ูู ุงูุณุงุจู
*TX A2* ุงูู ูุนู ู ุชุฌูุท
*PG I2* ุงูู ูุนู ู ุชู ูุน
ููููู ูุง ุชุณุชุทูุน ุงู *Endothelial cell*
ุนู ู ุชุนููุถ ูุงู ุงูุฌุฑุนู ุงูุฏูุงุฆูู ูุจูุฑู
*~ุงููุงุชุฌ ุงูููุงุฆู~*
ุชุซุจูุท ุงูููุนูู
*PG I2 = TX A2*
ุงูู ู ูุน ูุณุงูู ุงูู ุฌูุท ููุง ูุชู ุงูุชุฃุซูุฑ ุจูุฐู ุงูุญุงูู ุนูู ุงูุฏู
ูุจุงูุชุงูู ุจุณุจุจ ุชุซุจูุท ุงูุงุณุจุฑูู ูู *COX2*
ุงูู ุณุคูู ุนูู ุงูุงูุชูุงุจุงุช ู *COX3* ุงูู ุณุคูู ุนู,ุงูุฃูู
ูุตุจุญ ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนุฉ ูุจูุฑ ูุณุชุฎุฏู ู ู ุณูู ููุฃูู ูุฎุงูุถ ููุญุฑุงุฑู
ูุณุชุฎุฏู ู ู ู ูุน ููุฏู !!!
ูุจุฌุฑุนู ูุจูุฑู >300mg ู ุณูู ููุงูู ูู ุถุงุฏ ููุงูุชูุงุจ !!ุ
*ุฃููุง ููุงู*
ู ุงุชุณู ู ุจ *TX A2*
*Thrompoxan A2*
ูุฐุง ููุน ู ู ุงููุงุน *prostaglandins* ุงูู ูุฌูุฏ ูู ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููู *in platelets* ููุนู ู ุนูู ุชุฌู ุน ุงูุตูุงุฆุญ ูุชูููู ุงูุฌูุทู *platelet aggregation*
ุดู ุฃุฎุฑ ูุณู ู *PGI2*
ุชุณู ู *prostcycline I2*
ููู ููุน ุงุฎุฑ ู ู ุงููุงุน *prostaglandins*
ู ูุฌูุฏุฉ ูู *endothelial cells* ูุงูู ุนุฑูู ุนู ุงุญุชูุงุฆูุง ูุฃูููู
*(( ุงู ุงููุง ุจุจุณุงุทู ุงูุซุฑ ุฐูุงุก ู ู ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููู ))*
ุชุนู ู ุนูู ุชู ูุน ุงูุฏู ู ู ูุน ุชุฌู ุน ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููู
*bleeding*
ุนูุฏ ุงุฎุฐ ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนู ุตุบูุฑู ุชุชุฑุงูุญ ุจูู 75mg - <300mg
ูุฐูุจ ุงูุงุณุจุฑูู ููุนู ู ุนูู ุชุซุจูุท ุงู *TX A2 ู PG I2*
ูููู ุชููู *Endothelial cell* ุจุนู ู ุชุนููุถ ููุงูุฒูู *PG I2* ูุฐูู ูุชูุฌู ุงุญุชูุงุฆูุง ุนูู ุงูููู *ุชุณุชุดุนุฑ ุงูููุต ูุชุนู ู ุนูู ุงูุชุนููุถ*
ุงููุงุชุฌ ุงูููุงุฆู
ุชุซุจูุท ูู *TX A2* ุงูู ูุงู ูุนู ู ุชุฌูุท ููุญุฏุซ ุชู ู ูุน ููุฏู
ูุนุฏู ูุฏุฑุฉ ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนุชู ุงูุตุบูุฑู ุนูู ุนู ู ุชุซุจูุท ูุฃูุฒูู ุงูู ูุนู ู ุชู ูุน ุงูู ูู *PG I2*
ูุนูู ุงููุงุชุฌ ุงูููุงุฆู
*inhibit platelet aggregation*
ุชููู ุชุฌู ุน ุงูุตูุงุฆุญ ุงูุฏู ููุฉ ูุจุงูุชุงูู ูุญุฏุซ ุชู ูุน ููุฏู
~*ูุฐูู ูุณุชุฎุฏู ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนู ุตุบูุฑู ูุชู ูุน ุงูุฏู *~
---------------------------โค----------------------------
*ููู*
ุงูุฃุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนุฉ ุนุงููุฉ >300mg
ูุซุจุท
*PG I2 ู TX A2*
ูู ุช ูู ุงูุณุงุจู
*TX A2* ุงูู ูุนู ู ุชุฌูุท
*PG I2* ุงูู ูุนู ู ุชู ูุน
ููููู ูุง ุชุณุชุทูุน ุงู *Endothelial cell*
ุนู ู ุชุนููุถ ูุงู ุงูุฌุฑุนู ุงูุฏูุงุฆูู ูุจูุฑู
*~ุงููุงุชุฌ ุงูููุงุฆู~*
ุชุซุจูุท ุงูููุนูู
*PG I2 = TX A2*
ุงูู ู ูุน ูุณุงูู ุงูู ุฌูุท ููุง ูุชู ุงูุชุฃุซูุฑ ุจูุฐู ุงูุญุงูู ุนูู ุงูุฏู
ูุจุงูุชุงูู ุจุณุจุจ ุชุซุจูุท ุงูุงุณุจุฑูู ูู *COX2*
ุงูู ุณุคูู ุนูู ุงูุงูุชูุงุจุงุช ู *COX3* ุงูู ุณุคูู ุนู,ุงูุฃูู
ูุตุจุญ ุงูุงุณุจุฑูู ุจุฌุฑุนุฉ ูุจูุฑ ูุณุชุฎุฏู ู ู ุณูู ููุฃูู ูุฎุงูุถ ููุญุฑุงุฑู
ุงูุณูุงู
ุนูููู
ูุฑุญู
ุฉ ุงููู ูุจุฑูุงุชู
ุชุญูุฉ ุทูุจุฉ ูููู
ู ู ุจุงุฑู ุนูููู ุดูุฑ ุฑู ุถุงู ุ ุชุตูู ูุง ู ุชูุทุฑูุง ุน ุฎูุฑ ุ ู ุฑุจูุง ูุชูุจู ู ูุง ู ู ููู ุตุงูุญ ุงูุฃุนู ุงู .
ุงูููู ูู ุนูุงุฏุฉ ุงูุงูุจุณ ุฅุชุณุฃูุช ุนู ุญุงุฌู ุธุฑููุฉ ู ุจุณูุทุฉ ุจุฎุตูุต ุงูู ูุฌุงุช Ultrasound ู ุญุจูุช ุฃุดุงุฑููู ุงูู ุนููู ุฉ ู ุงู ุดุงุก ุงููู ุชุณุชููุฏูุง ู ููุง .
ุทูุจ ุงูุณุคุงู ูุงู ุดูู ุุุ ๐ค
ุงูู ูุฌุงุช ุฏู ุจูุณุชููุฏ ู ููุง ูู ุดูู ุุ
ูุจู ู ุง ุฃุฌุงูุจ ุนูู ุงูุณุคุงู ุญุงูู ุงูุช ู ุฃุฎุชุจุฑ ู ุนููู ุงุชู ุจุณ ู ุชูุณู ุฅูู ุชุฑุชุจ ุงูู ุนููู ุฉ ( ุนุดุงู ุฃุณูู ุนููู ุงูุญู ุฑุชุจ ุญุณุจ ุงู trimester ) .....
ูู ุฒูู ูุฏุฑ ูุฌุงูุจ ุุุ
ุชุญูุฉ ๐๐๐ ูููุงุณ ุงูุฌุงูุจุช
ู ุงููู ู ุนุฑูุช ุงูุญู ู ู ุดููุฉ ุญ ุชุนุฑูู ูุณู ู ุงู ุดุงุก ุงููู ู ุชูุณุงู ุชุงูู ๐
ุทูุจ ูููุง ุญ ูุฌุงูุจ ุน ุญุณุจ ุงู trimesters
ูู ุงู frist trimester ุงูุง ุญ ุฃุนุฑู 5 ุญุงุฌุงุช ุงููู ูู :
1_ the existence of pregnancy
ูุนูู ุงูุง ุญ ุฃุชุงูุฏ ู ู ูุฌูุฏ ุงูุญู ู ู ุฏุง ุจุฅูู ุญ ุฃุดูู intact gestational sac .
2_The site of pregnancy
ุญ ุฃุญุฏุฏ ุงูุญู ู ุฏุง ู ูุฌูุฏ ููู ุจุงูุถุจุท ุฏุงุฎู ุงูุฑุญู ููุง ุฎุงุฑุฌ ุงูุฑุญู ectopic pregnancy .
3_ The number of pregnancies
ูุนูู ุญ ุฃุญุฏุฏ ุฃูุง ุนูุฏู ูู ุญู ู ูุงุญุฏ ููุง ุงุชููู ููุง ุชูุงุชุฉ
4_ The gestational age
ุจุญุฏุฏ ุนู ุฑ ุงูุญู ู ูู ุงููุชุฑ ุงูุฃููู ุจุฃุฎุฏ ููุงุณุงุชู ู ู ุงู gestational sac ู ุจุนุฏูุง ุจููุณ CRL )crown _rump length
5_ Congenital malformation
ู ุฏู ุฅุญุชู ุงู ุชุธูุฑ ูู ุขุฎุฑ ุงู trimester
ุทูุจ ุงู second ู ุงู third trimester ู ุชุดุงุจูุงุช ูุนูู ุงูุญ ุฃุดููู ูู ุงูุชุงูู ุญ ูููู ูู ุงูุชุงูุช ุ ุงููู ูู ุดููุุุ
1_ Gestational age
ู ููุง ุญ ุฃููุณ ุจู ุทุฑููุฉ ุชุงููุฉ ุงููู ูู ุงู femoral length
2_Placenta
ู ุญ ุฃุญุฏุฏ ุงูู ููุน ุจุชุงุนูุง ููู anterior , posterior ููุง upper
3_ liquer
ุญ ุฃุนู ู assessment ูู amniotic fluid
4_viability
ูู ุงูุฌููู ุฏุง ุญู ููุง ูุง
5_ Congenital malformation
6_ presentation
ุญ ุฃุญุฏุฏ ุงู presenting part
Cephalic ููุง breach
ุฏู ุฃูู ููุงุท ูุงุฒู ุชุนุฑููุง ู ู ุฎูุงู ุงู US
ุงู ุดุงุก ุงููู ุชููููุง ุฅุณุชูุฏุชูุง ู ูู ูุณูุช ุญุงุฌู ุฃุนููุง ูู ๐
ุฏุนุงุก ู ุญู ุงูุฏูู (Dr.D๐)
ุชุญูุฉ ุทูุจุฉ ูููู
ู ู ุจุงุฑู ุนูููู ุดูุฑ ุฑู ุถุงู ุ ุชุตูู ูุง ู ุชูุทุฑูุง ุน ุฎูุฑ ุ ู ุฑุจูุง ูุชูุจู ู ูุง ู ู ููู ุตุงูุญ ุงูุฃุนู ุงู .
ุงูููู ูู ุนูุงุฏุฉ ุงูุงูุจุณ ุฅุชุณุฃูุช ุนู ุญุงุฌู ุธุฑููุฉ ู ุจุณูุทุฉ ุจุฎุตูุต ุงูู ูุฌุงุช Ultrasound ู ุญุจูุช ุฃุดุงุฑููู ุงูู ุนููู ุฉ ู ุงู ุดุงุก ุงููู ุชุณุชููุฏูุง ู ููุง .
ุทูุจ ุงูุณุคุงู ูุงู ุดูู ุุุ ๐ค
ุงูู ูุฌุงุช ุฏู ุจูุณุชููุฏ ู ููุง ูู ุดูู ุุ
ูุจู ู ุง ุฃุฌุงูุจ ุนูู ุงูุณุคุงู ุญุงูู ุงูุช ู ุฃุฎุชุจุฑ ู ุนููู ุงุชู ุจุณ ู ุชูุณู ุฅูู ุชุฑุชุจ ุงูู ุนููู ุฉ ( ุนุดุงู ุฃุณูู ุนููู ุงูุญู ุฑุชุจ ุญุณุจ ุงู trimester ) .....
ูู ุฒูู ูุฏุฑ ูุฌุงูุจ ุุุ
ุชุญูุฉ ๐๐๐ ูููุงุณ ุงูุฌุงูุจุช
ู ุงููู ู ุนุฑูุช ุงูุญู ู ู ุดููุฉ ุญ ุชุนุฑูู ูุณู ู ุงู ุดุงุก ุงููู ู ุชูุณุงู ุชุงูู ๐
ุทูุจ ูููุง ุญ ูุฌุงูุจ ุน ุญุณุจ ุงู trimesters
ูู ุงู frist trimester ุงูุง ุญ ุฃุนุฑู 5 ุญุงุฌุงุช ุงููู ูู :
1_ the existence of pregnancy
ูุนูู ุงูุง ุญ ุฃุชุงูุฏ ู ู ูุฌูุฏ ุงูุญู ู ู ุฏุง ุจุฅูู ุญ ุฃุดูู intact gestational sac .
2_The site of pregnancy
ุญ ุฃุญุฏุฏ ุงูุญู ู ุฏุง ู ูุฌูุฏ ููู ุจุงูุถุจุท ุฏุงุฎู ุงูุฑุญู ููุง ุฎุงุฑุฌ ุงูุฑุญู ectopic pregnancy .
3_ The number of pregnancies
ูุนูู ุญ ุฃุญุฏุฏ ุฃูุง ุนูุฏู ูู ุญู ู ูุงุญุฏ ููุง ุงุชููู ููุง ุชูุงุชุฉ
4_ The gestational age
ุจุญุฏุฏ ุนู ุฑ ุงูุญู ู ูู ุงููุชุฑ ุงูุฃููู ุจุฃุฎุฏ ููุงุณุงุชู ู ู ุงู gestational sac ู ุจุนุฏูุง ุจููุณ CRL )crown _rump length
5_ Congenital malformation
ู ุฏู ุฅุญุชู ุงู ุชุธูุฑ ูู ุขุฎุฑ ุงู trimester
ุทูุจ ุงู second ู ุงู third trimester ู ุชุดุงุจูุงุช ูุนูู ุงูุญ ุฃุดููู ูู ุงูุชุงูู ุญ ูููู ูู ุงูุชุงูุช ุ ุงููู ูู ุดููุุุ
1_ Gestational age
ู ููุง ุญ ุฃููุณ ุจู ุทุฑููุฉ ุชุงููุฉ ุงููู ูู ุงู femoral length
2_Placenta
ู ุญ ุฃุญุฏุฏ ุงูู ููุน ุจุชุงุนูุง ููู anterior , posterior ููุง upper
3_ liquer
ุญ ุฃุนู ู assessment ูู amniotic fluid
4_viability
ูู ุงูุฌููู ุฏุง ุญู ููุง ูุง
5_ Congenital malformation
6_ presentation
ุญ ุฃุญุฏุฏ ุงู presenting part
Cephalic ููุง breach
ุฏู ุฃูู ููุงุท ูุงุฒู ุชุนุฑููุง ู ู ุฎูุงู ุงู US
ุงู ุดุงุก ุงููู ุชููููุง ุฅุณุชูุฏุชูุง ู ูู ูุณูุช ุญุงุฌู ุฃุนููุง ูู ๐
ุฏุนุงุก ู ุญู ุงูุฏูู (Dr.D๐)