Дмитрий Михайленко: «Хотелось бы определять клиническое значение вариантов в некодирующих областях генома так же рутинно и по известным алгоритмам, как мы это сейчас делаем для герминальных вариантов в кодирующих частях генов. Сейчас в мире много работ как раз по некодирующим областям генома, которые влияют, тем не менее, на тяжесть проявлений фенотипа наследственных заболеваний. Возможно, что со временем этих работ будет все больше, и это позволит нам, несмотря на всю сложность используемых методик, ставить точно диагноз там, где сейчас мы затрудняемся это сделать».

Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025

#новости
#МД2025

В опытах на клеточных линиях и мышах исследователи из США показали, что напитки с высоким содержанием глюкозы и фруктозы не только повышают риск развития колоректального рака, но и способствуют метастазированию. В клетках рака фруктоза преобразуется в сорбитол, при этом повышается уровень NAD+, который далее используется в гликолизе. Синтезируемый в результате гликолиза ацетилкофермент А задействован в метаболическом пути мевалоновой кислоты, который требуется для синтеза многих необходимых клетке веществ и повышает мобильность раковых клеток. Подробнее

#новости

Авторы статьи в Science Advances проанализировали, как фундаментальные метаболические процессы регулируют темп развития эмбрионов млекопитающих. Они показали, что гликолиз — ключевой процесс расщепления глюкозы, который традиционно рассматривается как источник энергии для клеток, — выполняет также неканоническую сигнальную роль. Фруктозо-1,6-бисфосфат — один из метаболитов, образующихся при гликолизе, — контролирует время осевой сегментации эмбриона мыши через сигнальные пути Notch и Wnt.
Подробнее

#новости

Исследователи из США открыли консервативный молекулярный механизм, который позволяет обонятельным сенсорным нейронам муравьев Ooceraea biroi экспрессировать только один функциональный обонятельный рецептор из сотен доступных. Гены обонятельных рецепторов муравьев расположены в крупных кластерах. Двунаправленный промотор выбранного гена инициирует транскрипцию как в прямом, так и в противоположном направлении. Только РНК выбранного гена получает кэп и выходит из ядра, а транскрипционная активность и антисмысловая РНК подавляют экспрессию генов, расположенных «выше» и «ниже». Подробнее

#новости

Геномные языковые модели — перспективная стратегия для проектирования биологических систем, однако их способность создавать функциональные последовательности в масштабе целых геномов до нынешнего момента оставалась непроверенной. Теперь ученые из США представили первый проект по созданию реалистичных геномов бактериофагов с помощью ИИ.
Подробнее

#коротко

FDA разместит на упаковке парацетамола информацию о потенциальном риске при приеме во время беременности, «Сбер» продает «Еаптеку», а Путин назвал распределение выпускников медвузов одним из возможных вариантов решения кадрового дефицита в стране. Об этом и многом другом — в рубрике «Бизнес-среда».

#средабизнеса

ЭПИДДАЙДЖЕСТ — Клещевые инфекции в регионах России, вспышка сальмонеллеза среди детей в Республике Коми, нова вспышка лихорадки чикунгунья в Китае, случай сибирской язвы в Монголии, а также кластер случаев оспы обезьян, вызванных вирусом клады 1b, в Ирландии.

#эпиддайджест

До сих пор считалось, что редкие генетические болезни, вызванные тысячами разных мутаций, требуют персонализированного подхода к лечению. Однако ученые из Испании доказали, что для устранения дефектов в работе почек может хватить одного соединения. На примере рецептора вазопрессина V2R, потеря функции которого вызывает нефрогенный несахарный диабет, исследователи продемонстрировали, что толваптан — уже одобренный препарат — восстанавливает поверхностную экспрессию 87% патогенных вариантов белка, дестабилизированного мутацией. Этот результат подтверждает универсальный принцип терапевтической стабилизации, который может кардинально изменить подходы к лечению широкого спектра редких генетических патологий.
Подробнее

#новости

Компания uniQure опубликовала пресс-релиз, в котором обнародовала результаты фазы 1/2 клинического испытания препарата AMT-130 для терапии болезни Гентингтона. В клиническом испытании приняли участие 29 пациентов из Великобритании и США, которые получили низкую или высокую дозу препарата; за их состоянием наблюдали 36 месяцев. У пациентов, получивших высокую дозу AMT-130, прогрессирование заболевания замедлилось на 75% по шкале cUHDRS и на 60% по TFC. Препарат вводится очень медленно через микрокатетер в два участка мозга, процедура занимает от 12 до 20 часов, так что ожидается, что лечение будет дорогим. Подробнее

#новости

Нейротрофический фактор мозга (BDNF) — ключевой регулятор нейропластичности, уровень которого модулируется, например, физическими нагрузками. Ученые из Швеции показали, что инфузия лактата людям в состоянии покоя приводит к повышению уровня предшественника BDNF — pro-BDNF в крови и плазме. Вероятно, уровень лактата является одним из факторов регуляции экспрессии pro-BDNF в ответ на физическую нагрузку. Подробнее

#новости

Исследование ученых из США показало, что хроническая боль при серповидноклеточной анемии ассоциирована с изменениями в микробиоте кишечника и действием продуктов распада гемоглобина. Ключевую роль играет билирубин — продукт гемолиза, активирующий специфические нервные окончания в кишечнике и через них приводящий к центральной сенситизации. Также ученые выяснили, что в кишечном микробиоме мышей с серповидноклеточной анемией было снижено количество бактерий Akkermansia muciniphila, и этот дисбаланс был связан с повышенной чувствительностью к боли. Введение пробиотика с A. muciniphila или блокада рецепторного канала TRPM2 значительно снижали болевую гиперчувствительность у мышей, что открывает перспективы создания новых методов терапии.
Подробнее

#новости

Олег Гусев: «Развитие языковых моделей в комбинации с резким удешевлением и все возрастающим числом сочетанных полногеномных профилирований, которые позволяют одновременно посмотреть открытость хроматина, транскриптомный профиль и так далее, дает нам все больше шансов, что мы, наконец, значительно продвинемся в понимании этой темной материи — некодирующей материи генома. Это, наверное, тот кирпичик, который нам cейчас очень нужен».

Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025

#новости
#МД2025

Международная группа ученых показала, что загрязнение воздуха является значимым фактором риска развития миопии у школьников. Снижение концентрации двуокиси азота (NO2) и мелкодисперсных частиц (PM2.5) в воздухе независимо связано с лучшей остротой зрения у детей. Учащиеся начальных классов получают вдвое большую пользу для зрения от более чистого воздуха, чем ученики постарше. В то же время у детей с тяжелой миопией острота зрения в основном объяснялась немодифицируемыми факторами (демографическими и генетическими). Подробнее

#новости

Исследователи из Португалии и Франции обнаружили, что спинной мозг мышей играет более сложную роль в сексуальном возбуждении, чем предполагалось. Ранее считалось, что он контролирует только рефлекс эякуляции. Однако авторы экспериментально показали, что популяция галанин-положительных (Gal+) нейронов в поясничном отделе спинного мозга (L2/L3) модулирует сексуальное возбуждение и влияет на сам процесс спаривания. Эти нейроны связаны с работой луковично-губчатой мышцы, сокращения которой обеспечивают выброс семени. Gal+-нейроны интегрируют сенсорные сигналы, а их активность отражает общее возбуждение мыши (в том числе в ответ на агрессию). Удаление этих нейронов также нарушало копулятивное поведение самцов.
Подробнее

#новости

Ряд исследований показал U-образную зависимость для связи употребления алкоголя с риском деменции, где умеренные дозы имеют защитный эффект. Новое масштабное исследование с привлечением данных более полумиллиона человек показало, что такие наблюдения вызваны обратной причинно-следственной связью — на ранних (продромальных) стадиях деменции снижается употребление алкоголя. Само же по себе потребление алкоголя в любых количествах связано с повышенным риском развития деменции. Подробнее

#новости

Исследователи из Южной Кореи и США показали, что транскрипционный фактор NR3C1 играет важную роль в раннем постнатальном развитии астроцитов мыши, задавая долгосрочную программу их иммунных реакций. Если его экспрессию нарушить в этот критический период, то при нормальных условиях мозг развивается нормально, но при моделировании аутоиммунного энцефаломиелита болезнь протекает в более тяжелой форме. То есть потеря NR3C1 в астроцитах усиливает эпигенетическую «предрасположенность» мыши к воспалительным реакциям. Подробнее

#новости