2007年，克罗地亚发现一位性染色体为XY且成功生育的52岁女性。

这位52岁的女性有一位成绩优异的17岁女儿，因为女儿迟迟没有来月经，她带女儿前去就医。盆腔检查发现，17岁的女儿子宫偏小，其余一切正常。验血发现，这位17岁的女儿的性染色体为XY。进一步检查发现，17岁女儿的皮肤采样的性染色体也是XY。在采样的400个性腺细胞中，其中有3个的性染色体为X，其余都是XY。

医生请求这位52岁的母亲也做一些相关的检查。检查发现，这位52岁的女性子宫发育良好。病人自述月经规律，直至49岁绝经，绝经后为避免更年期相关症状，一直在服用雌激素。验血发现，这位52岁女性的性染色体也是XY。在采样的50个皮肤细胞中，其中10个的性染色体是X，其余都是XY。在采样的1000个性腺细胞中，其中59个的性染色体为X，6个为XX，6个为XXY，其余都是XY。

进一步检查表明，女儿的Y染色体来源为父亲。Y染色体不存在变异。在研究人员的请求下，该母女的多位亲属接受了检查，检查发现该母亲有多位亲属存在类似的基因变化。同时，根据这位母亲的回忆，自己外婆的一位姐姐因容貌男性化而不得不离开家乡，自己还有一位阿姨因长有胡须被家人禁止出门见人。

注1：大多数男性的性染色体为XY。大多数女性的性染色体为XX。
注2：性别是一种社会建构。性别和染色体、性特征、外貌、打扮都没有必然的联系。一个人的性别应由本人自身所感受到的为准。有XY染色体的人不一定是男性，有XX染色体的人也不一定是女性。查出性染色体为XY，也不说明当事人“其实是男性”。 source

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