▫️توافق بر سر چند عامل مستعد کننده برای اختلالات کروموزومی وجود دارد - از جمله، سن بالای مادر، افزایش سن پدر و تابش اشعه ایکس.

علل کروموزومی مرئی و زیر میکروسکوپی ناتوانی ذهنی.

تریزومی 21 (سندرم داون) نمونه اولیه یک ناهنجاری قابل مشاهده سیتوژنتیکی است که حدود دو سوم از 15 درصد ناتوانی ذهنی مربوط به سیتوژنتیک غیرطبیعی قابل مشاهده را تشکیل می دهد.

سایر ناهنجاری های کروموزومی قابل مشاهده میکروسکوپی مرتبط با ناتوانی ذهنی شامل حذف ها، جابجایی ها و کروموزوم های نشانگر اضافی هستند.

به طور معمول، تجزیه و تحلیل کروموزوم میکروسکوپی می تواند‌‌.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️شناسایی ناهنجاری های 5 تا 10 میلیون جفت باز یا بالاتر.

شناسایی زیر میکروسکوپی نیاز به استفاده از ریزآرایه‌هایی دارد که می‌توانند تلفات بخش‌های کروموزومی بسیار کوچک را شناسایی کنند که توسط میکروسکوپ نوری قابل تشخیص نیست.

تغییرات تعداد کپی تغییر یافته (CNVs) در بخش های زیر میکروسکوپی کروموزوم با 13 تا 20 درصد موارد ناتوانی ذهنی مرتبط است.

یعنی ژن های مرتبط با یک ناهنجاری رشدی خاص در نواحی بحرانی CNV های بیماری زا هستند.

ناتوانی ذهنی ژنتیکی و فنوتیپ رفتاری رفتارهای خاص و قابل پیش بینی با موارد خاصی از ناتوانی ذهنی مبتنی بر ژنتیک مرتبط است.

این فنوتیپ های رفتاری سندرمی از رفتارهای قابل مشاهده هستند که با احتمال بسیار بالاتر از حد انتظار در بین افراد دارای ناهنجاری ژنتیکی خاص رخ می دهند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️نمونه‌هایی از فنوتیپ‌های رفتاری در سندرم‌های تعیین‌شده ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، سندرم پرادر-ویلی و سندرم داون رخ می‌دهند که در آن‌ها می‌توانیم انتظار تظاهرات رفتاری خاصی را داشته باشیم.

افراد مبتلا به سندرم X شکننده دارای نرخ فوق العاده بالایی (تا سه چهارم موارد مورد مطالعه) ADHD هستند.

نرخ بالای رفتار ناهنجار بین فردی و عملکرد زبانی اغلب معیارهای اختلال اوتیسم و ​​اختلال شخصیت اجتنابی را برآورده می کند.

سندرم پرادر-ویلی تقریباً همیشه با اختلالات غذا خوردن اجباری، پرفاژی و چاقی همراه است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️سندرم داون
علت سندرم داون که به دلیل کپی اضافی از کل کروموزوم 21 ایجاد می شود، آن را به یکی از اختلالات پیچیده تبدیل می کند.

توصیف اولیه سندرم داون که برای اولین بار توسط پزشک انگلیسی لانگدون داون در سال 1866 ارائه شد، بر اساس ویژگی های فیزیکی مرتبط با عملکرد ذهنی غیرعادی بود.

از آن زمان به بعد، سندرم داون بیشترین بررسی و بحث شده ترین سندرم در ناتوانی ذهنی بوده است.

داده‌های اخیر نشان می‌دهد که سندرم داون ممکن است برای مداخلات پس از زایمان برای رسیدگی به این مشکل قابل قبول‌تر باشد‌‌.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️نقایص شناختی که نسبت به آنچه قبلا تصور می شد ایجاد می کند.

اگرچه هنوز در مراحل اولیه تحقیقات حیوانی است، داده‌های حاصل از آزمایش‌ها با یک مدل موش، Ts65Dn، نشان می‌دهد که مداخلات دارویی ممکن است بر نقص‌های یادگیری و حافظه تأثیر بگذارد که در سندرم داون رخ می‌دهد.

الف. کودک خردسال مبتلا به سندرم داون.

ب. یک جوان بالغ با سندرم X شکننده.

از نظر فنوتیپی، کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های فیزیکی مشخصی هستند، از جمله چشم های مایل، چین های اپیکانتال، و بینی صاف.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️ سه نوع انحراف کروموزومی در سندرم داون وجود دارد که تشخیص را پیچیده می کند.

آنها عبارتند از:
1. بیماران مبتلا به تریزومی 21 (سه کروموزوم 21، به جای دو مورد معمول) اکثریت قریب به اتفاق را تشکیل می دهند.

آنها دارای 47 کروموزوم و یک کروموزوم اضافی 21 هستند. کاریوتیپ مادران طبیعی است.

عدم تفکیک در طول میوز، که به دلایل نامشخصی رخ می دهد، مسئول این اختلال است.

2. عدم جدایی که پس از لقاح در هر تقسیم سلولی رخ می دهد، منجر به موزاییک می شود، وضعیتی که در آن سلول های طبیعی و تریزومی در بافت های مختلف وجود دارد.

3. در جابجایی، همجوشی دو کروموزوم، معمولاً 21 و‌‌15، با وجود وجود یک کروموزوم اضافی 21، در مجموع 46 کروموزوم ایجاد می کند.

این اختلال، برخلاف تریزومی 21، معمولاً ارثی است و کروموزوم جابجا شده ممکن است در والدین و خواهر و برادرهای غیرمبتلا رخ دهد.

ناقلان بدون علامت فقط 45 کروموزوم دارند.‌‌

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️سالانه تقریباً 6000 نوزاد در ایالات متحده به سندرم داون مبتلا می شوند که نشان می دهد بروز سندرم داون 1 در هر 700 تولد یا 15 مورد در هر 10000 تولد زنده است.

برای زنان بالای 32 سال، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) حدود 1 در 100 تولد است، اما در صورت وجود جابجایی، این خطر حدود 1 در 3 است.

بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون خفیف هستند.

به معلولان ذهنی متوسط، با اقلیت دارای ضریب هوشی بالای 50. به نظر می رسد رشد شناختی از تولد تا 6 ماهگی به طور طبیعی پیشرفت می کند.

نمرات IQ به تدریج از نزدیک به نرمال در سن 1 سالگی به حدود 30 تا 50 کاهش می یابد.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️کاهش عملکرد فکری ممکن است به راحتی آشکار نباشد.

آزمایشات نوزادان ممکن است میزان کامل کسری را نشان ندهد.

بر اساس گزارش های بالینی حکایتی، کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً آرام، شاد و همکار هستند و به سرعت در خانه سازگار می شوند.

با نوجوانی، تصویر تغییر می کند: جوانان مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلات اجتماعی و عاطفی و اختلالات رفتاری بیشتری را تجربه کنند و خطر ابتلا به اختلالات روان پریشی افزایش می یابد.

در سندرم داون، عملکرد زبان یک ضعف نسبی است، در حالی که جامعه پذیری و مهارت های اجتماعی، مانند همکاری بین فردی و انطباق با قراردادهای اجتماعی، نقاط قوت نسبی هستند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً در اسکن محیط دچار نقص می شوند.

آنها بیشتر بر روی یک محرک متمرکز می شوند که منجر به مشکل در مشاهده تغییرات محیطی می شود.

انواع اختلالات روانپزشکی همراه در افراد مبتلا به سندرم داون ظاهر می شود.

با این حال، به نظر می رسد این میزان کمتر از کودکان دارای ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️تشخیص سندرم داون در یک کودک بزرگتر نسبتا ساده است، اما اغلب در نوزادان تازه متولد شده دشوار است.

مهمترین علائم در نوزادان شامل هیپوتونی عمومی است.

شکاف های مورب کف دست؛ پوست گردن فراوان؛ یک جمجمه کوچک و صاف؛ گونه های بلند؛ و زبان بیرون زده دست ها پهن و ضخیم، با یک چین عرضی کف دست، و انگشتان کوچک کوتاه و خمیده به سمت داخل هستند.

رفلکس مورو ضعیف یا وجود ندارد.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️بیش از 100 علامت یا کلاله ممکن است در سندرم داون رخ دهد، اما به ندرت همه در یک فرد رخ می دهد.

مشکلات جسمی رایج در سندرم داون شامل نقایص قلبی، ناهنجاری های تیروئید و مشکلات گوارشی است.

امید به زندگی زمانی به شدت به حدود 40 سالگی محدود شده بود. با این حال، اکنون به طور قابل توجهی افزایش یافته است، اگرچه هنوز از افراد بدون ناتوانی ذهنی کوتاه تر است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️سندرم داون شامل زوال زبان، حافظه، مهارت های مراقبت از خود و حل مسئله تا دهه سوم زندگی است.

مطالعات پس از مرگ بر روی افراد مبتلا به سندرم داون بالای 40 سال، شیوع بالایی از پلاک‌های پیری و گره‌های نوروفیبریلاری را نشان داده است، مشابه آنچه در بیماری آلزایمر مشاهده می‌شود.

گره‌های نوروفیبریلاری در انواع بیماری‌های دژنراتیو دیده می‌شوند، در حالی که به نظر می‌رسد پلاک‌های پیری اغلب در بیماری آلزایمر و سندرم داون یافت می‌شوند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

فروشگاه روانشناسی
خرید کتاب‌ به زبان اصلی با ارزان‌ترین قیمت

@psycshop
@psycshop

▫️سندرم X شکننده
سندرم X شکننده دومین علت شایع ناتوانی ذهنی است.

این سندرم ناشی از جهش در کروموزوم X در جایی است که به عنوان محل شکننده (Xq27.3) شناخته می شود.

محل شکننده فقط در برخی از سلول ها رخ می دهد و ممکن است در مردان و زنان ناقل بدون علامت وجود نداشته باشد.

تنوع زیادی در بیان ژنتیکی و فنوتیپی وجود دارد.

سندرم X شکننده در حدود 1 از هر 1000 مرد و 1 از هر 2000 زن رخ می دهد.

فنوتیپ معمولی شامل سر و گوش های بزرگ و بلند، قد کوتاه، مفاصل بیش از حد کشش پذیر و ماکروارکیدیسم پس از بلوغ است.

ناتوانی ذهنی همراه از خفیف تا شدید متغیر است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️مشخصات رفتاری افراد مبتلا به این سندرم شامل میزان بالای ADHD، اختلالات یادگیری و اختلال طیف اوتیسم است.

نقص در عملکرد زبان شامل گفتار مداوم و سریع با ناهنجاری در ترکیب کلمات در عبارات و جملات است.

افراد مبتلا به سندرم X شکننده به نظر می رسد مهارت های نسبتا قوی در ارتباط و اجتماعی شدن دارند.

به نظر می رسد کارکردهای فکری آنها در دوره بلوغ کاهش می یابد.

اغلب، ناقلان زن نسبت به مردان مبتلا به سندرم X شکننده کمتر آسیب می بینند، اما زنان نیز می توانند ویژگی های فیزیکی معمولی را نشان دهند و ممکن است ناتوانی ذهنی خفیفی داشته باشند.

سندرم پرادر-ویلی سندرم پرادر-ویلی احتمالاً ناشی از حذف کوچک کروموزوم 15 است که به صورت پراکنده رخ می دهد.

شیوع آن کمتر از 1 در 10000 است. افراد مبتلا به این سندرم نشان می دهند‌‌.


کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️رفتار اجباری در غذا خوردن و اغلب چاقی، ناتوانی ذهنی، هیپوگنادیسم، قد کوچک، هیپوتونی و دست و پاهای کوچک. سندرم گریه گربه (Cri-du-Chat).

کودکان مبتلا به سندرم گریه گربه در کروموزوم 5 حذف می شوند.

آنها به طور معمول از نظر ذهنی به شدت ناتوان هستند و علائم زیادی را نشان می دهند که اغلب با انحرافات کروموزومی همراه است، مانند میکروسفالی، گوش های پایین، شقاق های مورب کف دست، هایپرتلوریسم و ​​میکروگناتیا.

گریه گربه مانندی که نام این سندرم را به خود اختصاص داده است، ناشی از ناهنجاری های حنجره است که با افزایش سن به تدریج تغییر کرده و ناپدید می شوند.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️فنیل کتونوری (PKU). Ivar Asbjörn Fölling برای اولین بار در سال 1934 PKU را به عنوان یک خطای ذاتی متابولیسم توصیف کرد. PKU به عنوان یک صفت مندلی اتوزومال مغلوب منتقل می شود و در حدود 1 از هر 10000 تا 15000 تولد زنده رخ می دهد.

برای والدینی که قبلاً فرزندی با PKU داشته اند، شانس داشتن فرزند دیگری با PKU 20 تا 25 درصد از بارداری های متوالی است. PKU عمدتا در افراد با منشاء شمال اروپا گزارش شده است.

چند مورد ممکن است در آمریکایی های آفریقایی تبار، یهودیان یمنی و آسیایی ها رخ دهد.

نقص متابولیک زمینه ای در PKU ناتوانی در تبدیل فنیل آلانین، یک اسید آمینه ضروری، به پاراتیروزین است که به دلیل فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که تبدیل را کاتالیز می کند.

بنابراین PKU عمدتاً با غربالگری قابل پیشگیری است که در صورت مثبت بودن باید با رژیم غذایی کم فنیل آلانین دنبال شود.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️انواع دیگری از هیپر فنیل آلانینمی وجود دارد، اما نادر و اغلب کشنده هستند.

اکثر بیماران مبتلا به PKU از نظر ذهنی به شدت ناتوان هستند، اما برخی از آنها دارای هوش مرزی یا متوسط ​​هستند.

اگزما، استفراغ و تشنج در حدود یک سوم بیماران رخ می دهد.

اگرچه تصویر بالینی متفاوت است، به طور معمول، کودکان مبتلا به PKU بیش فعال و تحریک پذیر گزارش می شوند.

آن‌ها اغلب عصبانیت‌های عصبی دارند و اغلب حرکات عجیب و غریب بدن و اندام‌های فوقانی خود را نشان می‌دهند، از جمله رفتارهای چرخشی دست.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️ارتباطات کلامی و غیرکلامی معمولاً به شدت آسیب دیده یا وجود ندارد.

هماهنگی کودک کاهش یافته و مشکلات ادراکی زیادی دارند.

در حال حاضر، روش مهار گاتری یک آزمایش غربالگری گسترده است که از یک روش باکتریولوژیک برای تشخیص فنیل آلانین در خون استفاده می کند.

در ایالات متحده غربالگری نوزادان تازه متولد شده از نظر PKU امری عادی است.

کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1

▫️تشخیص زود هنگام ضروری است، زیرا رژیم غذایی کم فنیل آلانین، که از سال 1955 استفاده می شود، به طور قابل توجهی باعث بهبود رفتار و پیشرفت رشد می شود.

به نظر می رسد بهترین نتایج با تشخیص زودهنگام و شروع درمان رژیم غذایی قبل از 6 ماهگی کودک به دست می آید.

درمان رژیم غذایی، با این حال، بدون خطر نیست.

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است و حذف آن از رژیم غذایی می تواند منجر به عوارض شدیدی مانند کم خونی، هیپوگلیسمی یا ادم شود.


کاپلان و سادوک//

#آسیب_شناسی_روانی

🆔 @abpsy
Instagram.com/psymedia1